# Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457265
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:616540 — https://omim.org/entry/616540

## Em linguagem simples

A epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9 é uma doença genética rara que causa crises epilépticas e espasmos musculares involuntários que tendem a piorar ao longo do tempo. As manifestações costumam ser notadas inicialmente na infância ou na juventude, trazendo dificuldades na marcha, desequilíbrio e quedas frequentes. A condição é provocada por mutações no gene LMNB2 e possui herança autossômica recessiva. No Brasil, o SUS oferece medicamentos anticonvulsivantes por meio do protocolo clínico de epilepsia para ajudar no controle das crises. O atendimento em serviços de reabilitação na rede pública também é importante para apoiar a mobilidade e o bem-estar da pessoa.

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia que piora com o tempo e causa espasmos musculares, e que é causada por uma alteração (mutação) no gene LMNB2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/2)
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327 (Muito frequente (~50%))
- **Mioclonia de ação** — HPO: HP:0034360 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Muito frequente (~50%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (~50%))
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (~50%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **LMNB2** — Lamin-B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 9 sintomas em comum
- [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 8 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva) — ORPHA:2590 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9?

É uma doença neurológica de origem genética caracterizada por espasmos musculares e crises epilépticas que pioram gradualmente. Ela ocorre devido a mutações no gene LMNB2 e costuma se manifestar na infância ou adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9 é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética com herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que o paciente herda cópias alteradas do gene LMNB2 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro geralmente se inicia com convulsões, mioclonias (abalos musculares involuntários) e perda de equilíbrio ao andar. Também é comum o surgimento precoce de escoliose e quedas frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A confirmação decorre da observação clínica associada a exames moleculares de sequenciamento genético. O SUS contempla o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela para investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457265); [23] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584711/)

### O SUS oferece tratamento para a epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9?

Embora a doença não tenha um PCDT próprio na lista de condições raras, o SUS dispensa medicamentos por meio do PCDT de Epilepsia. Estão disponíveis na rede fármacos como ácido valproico, levetiracetam e lamotrigina para controle de crises.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-9
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