# Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457265
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: OMIM:616540 — https://omim.org/entry/616540

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia que piora com o tempo e causa espasmos musculares, e que é causada por uma alteração (mutação) no gene LMNB2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 2/2)
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327 (Muito frequente (~50%))
- **Mioclonia de ação** — HPO: HP:0034360 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Muito frequente (~50%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (~50%))
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Muito frequente (~50%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (~50%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **LMNB2** — Lamin-B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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