# Epilepsia neonatal auto-limitada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-neonatal-auto-limitada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1949
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome rara de epilepsia genética. Ela se manifesta por convulsões sem febre em bebês recém-nascidos que, fora isso, são saudáveis. Essas convulsões começam nos primeiros dias de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 272
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Cianose circumoral** — HPO: HP:0032556 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Raro (<5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Ocasional (29-5%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270

## Genes associados (2)

- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia neonatal auto-limitada. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-neonatal-auto-limitada
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