# Epilepsia neonatal auto-limitada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-neonatal-auto-limitada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1949
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Benign familial neonatal seizures (BFNS) é uma condição caracterizada por convulsões recorrentes em recém‑nascidos. As convulsões começam por volta do terceiro dia de vida e geralmente desaparecem dentro de 1 a 4 meses. As convulsões podem envolver apenas um lado do cérebro (convulsões focais) ou ambos os lados (convulsões generalizadas). Esta condição costuma estar associada a convulsões tônico‑clônicas generalizadas (também conhecidas como convulsões grand mal). Esse tipo de convulsão envolve ambos os lados do cérebro e afeta todo o corpo, causando uma combinação de tipos de convulsão: convulsões tônicas, que se caracterizam por rigidez e endurecimento muscular descontrolados, e convulsões clônicas, que se caracterizam por sacudidelas musculares descontroladas. Os episódios convulsivos em bebês com BFNS tipicamente começam com rigidez tônica e pausas na respiração (apneia) seguidas de sacudidelas clônicas.    Um teste chamado eletroencefalograma (EEG) é usado para medir a atividade elétrica do cérebro. Anormalidades em um teste de EEG, medido durante a ausência de atividade convulsiva, podem indicar risco de convulsões. No entanto, bebês com BFNS geralmente apresentam leituras de EEG normais. Em alguns indivíduos afetados, o EEG mostra uma anormalidade específica chamada padrão theta pointu alternant. Até os 2 anos de idade, a maioria dos indivíduos afetados que apresentaram anormalidades no EEG tem uma leitura de EEG normal.    Tipicamente, as convulsões são o único sintoma da BFNS, e a maioria das pessoas com a condição se desenvolve normalmente. Contudo, alguns indivíduos afetados desenvolvem deficiência intelectual que se torna perceptível na primeira infância. Uma pequena porcentagem de pessoas com BFNS também apresenta uma condição chamada miocímia, que é um movimento involuntário ondulatório dos músculos. Além disso, em cerca de 15 por cento das pessoas com BFNS, convulsões recorrentes (epilepsia) retornam mais tarde na vida após as convulsões associadas à BFNS terem desaparecido. A idade de início da epilepsia é variável.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-familial-neonatal-seizures

## Descrição clínica

Uma síndrome rara de epilepsia genética. Ela se manifesta por convulsões sem febre em bebês recém-nascidos que, fora isso, são saudáveis. Essas convulsões começam nos primeiros dias de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 272
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Cianose circumoral** — HPO: HP:0032556 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Raro (<5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Frequente (79-30%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas focais no EEG com generalização secundária** — HPO: HP:0011188 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Crise autonômica focal** — HPO: HP:0011154 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Ocasional (29-5%))
- **Tiques faciais** — HPO: HP:0011468 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270

## Genes associados (2)

- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04320940** [TERMINATED]: Efficacy and Safety of Intravenous Phenobarbital in Neonatal Seizures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04320940

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 11 sintomas em comum
- [Convulsões infantis benignas parciais](https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais) — ORPHA:166311 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 11 sintomas em comum
- [Epilepsia infantil auto-limitada](https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada) — ORPHA:306 — 11 sintomas em comum
- [Polimicrogiria unilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-unilateral) — ORPHA:268943 — 10 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 10 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epilepsia neonatal auto-limitada?

É uma síndrome de epilepsia genética rara que causa convulsões sem febre em recém-nascidos saudáveis a partir dos primeiros dias de vida. Geralmente, essas convulsões diminuem e desaparecem por completo entre 1 e 4 meses de idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1949); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-familial-neonatal-seizures)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma alteração em um dos genes envolvidos (como KCNQ2 ou KCNQ3) pode ser herdada de um dos pais que também teve convulsões na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1949); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-familial-neonatal-seizures)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os principais sinais incluem convulsões com enrijecimento do corpo ou movimentos clônicos de sacudidelas nos membros. Os episódios também podem ser acompanhados de pausas na respiração (apneia) e lábios azulados (cianose circumoral).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1949); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-familial-neonatal-seizures)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Embora a doença não tenha um PCDT próprio de doenças raras, o SUS oferece cobertura por meio do PCDT de Epilepsia. Por essa diretriz, a rede pública dispensa antiepilépticos como fenobarbital, carbamazepina, valproato de sódio e levetiracetam.
- Fontes: [14] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico considera os sintomas clínicos do recém-nascido, o histórico de convulsões na família e a realização de eletroencefalograma (EEG). A identificação genética pode ser confirmada por exames como o sequenciamento do exoma, que integra a tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1949); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-familial-neonatal-seizures)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia neonatal auto-limitada. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-neonatal-auto-limitada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-neonatal-auto-limitada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1949