# Epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-noturna-do-lobo-frontal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98784
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia hipermotora relacionada ao sono (SHE) é uma forma de epilepsia caracterizada por crises que normalmente começam enquanto a pessoa está dormindo. As crises frequentemente aparecem durante a infância ou adolescência e envolvem diferentes graus de atividade muscular (motora), que podem incluir movimentos grandes, complexos e repetitivos (crises hipercinéticas). A epilepsia hipermotora relacionada ao sono autossômica dominante (ADSHE) é uma forma de SHE que ocorre em famílias. As características específicas da ADSHE podem variar, mesmo entre membros da mesma família.  Pessoas com ADSHE tipicamente apresentam crises que se iniciam em uma região específica do cérebro (crises focais). As crises frequentemente ocorrem em clusters durante uma fase do sono chamada sono de movimento ocular não rápido (não-REM). Elas geralmente começam e terminam abruptamente, com cada crise durando no máximo 2 minutos. Algumas crises são caracterizadas por atividade motora menor que pode simplesmente despertar a pessoa do sono, enquanto outras são mais complexas e incluem atividade motora repetitiva, como movimentos de arremesso ou lançamento dos braços e movimentos de pedalada das pernas. As crises também podem incluir rigidez muscular ou posições corporais anormais. Alguns indivíduos afetados podem sair da cama e vaguear durante uma crise, o que pode ser confundido com sonambulismo. Respiração rápida (hiperventilação); sensação de falta de ar; e vocalizações, como gemidos ou choros, também podem ocorrer.  Em alguns tipos de epilepsia, um padrão de sensações ou sentimentos incomuns (aura) ocorre antes da crise. Ao acordar do sono, pessoas com ADSHE podem experimentar uma aura que as alerta sobre uma crise iminente. Auras em pessoas com ADSHE podem estar associadas a sensação de dormência, calafrios, sensação de medo, tontura (vertigem) e sensação de queda ou de ser empurrada.  Pessoas com ADSHE geralmente desenvolvem crises antes dos 20 anos de idade. Os episódios tendem a tornar‑se mais brandos e menos frequentes ao longo do tempo. Embora muitas pessoas com ADSHE tenham crises que podem ser controladas efetivamente com medicação, aproximadamente 30 % dos indivíduos afetados apresentam crises que se tornam resistentes à medicação.  Transtornos psiquiátricos, problemas comportamentais e deficiências intelectuais foram relatados em alguns indivíduos com ADSHE. Não está claro se essas características adicionais estão diretamente relacionadas às crises ou à causa genética subjacente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-sleep-related-hypermotor-epilepsy

## Descrição clínica

Um tipo de epilepsia caracterizado por movimentos musculares involuntários e descontrolados que acontecem de forma intermitente durante o sono. Os grupos dessas crises de movimento que ocorrem à noite são geralmente muito parecidos entre si e curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Parassonia do sono não REM** — HPO: HP:0025235 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão ao despertar** — HPO: HP:0025237
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Ocasional (29-5%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 (Raro (<5%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipercinéticas** — HPO: HP:0011174 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Ocasional (29-5%))
- **Sonambulismo** — HPO: HP:0025236 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Calafrios** — HPO: HP:0025144
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075

## Genes associados (7)

- **KCNT1** — Potassium channel subfamily T member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-activated K(+) channel (PubMed:37494189). Acts as an important mediator of neuronal membrane excitability (PubMed:37494189). Contributes to the delayed outward currents (By similarity). Regulat
- **CHRNA4** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **CHRNB2** — Neuronal acetylcholine receptor subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **CHRNA2** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **CABP4** — Calcium-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in normal synaptic function through regulation of Ca(2+) influx and neurotransmitter release in photoreceptor synaptic terminals and in auditory transmission. Modulator of CACNA1D and CACNA1F
- **CRH** — Corticoliberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hormone regulating the release of corticotropin from pituitary gland (By similarity). Induces NLRP6 in intestinal epithelial cells, hence may influence gut microbiota profile (By similarity)
- **DEPDC5** — GATOR1 complex protein DEPDC5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:25457612, PubMed:29590090, PubMed:29769719, PubMed:315483

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04924153** [COMPLETED]: A Natural History Study of Participants With Potassium Sodium-Activated Channel Subfamily T Member 1 (KCNT1)-Related Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04924153

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 32 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 15 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 14 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 12 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante?

É uma forma genética de epilepsia caracterizada por crises motoras involuntárias que ocorrem de forma repetitiva durante o sono. Cada episódio costuma ser breve, durando no máximo dois minutos, e pode iniciar na infância, adolescência ou fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98784); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-sleep-related-hypermotor-epilepsy)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre de maneira autossômica dominante, podendo passar de geração em geração na mesma família. Entre os genes identificados com variantes causais estão CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1 e DEPDC5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98784); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-sleep-related-hypermotor-epilepsy)

### Quais são os principais sinais durante a noite?

A pessoa pode apresentar movimentos bruscos com os braços e pernas, rigidez corporal, respiração rápida e vocalizações. Em alguns casos, os episódios se assemelham ao sonambulismo ou causam confusão ao despertar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-sleep-related-hypermotor-epilepsy)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Embora não haja um protocolo exclusivo para esta síndrome rara, o SUS fornece tratamento por meio do PCDT de Epilepsia. A farmácia pública dispensa opções como carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e ácido valproico para o controle das crises.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela análise clínica das crises noturnas e exames de eletroencefalograma, que podem mostrar espículas focais. O exame genético, como o sequenciamento do exoma previsto na tabela do SUS, pode ser utilizado para identificar a mutação responsável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98784); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Standard procedures for the diagnostic pathway of sleep-related epilepsies and comorbid sleep disorders: A Eur (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32959468/); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sleep-related%20hypermotor%20epilepsy); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-sleep-related-hypermotor-epilepsy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-noturna-do-lobo-frontal-autossomica-dominante
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