# Epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-noturna-do-lobo-frontal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98784
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um tipo de epilepsia caracterizado por movimentos musculares involuntários e descontrolados que acontecem de forma intermitente durante o sono. Os grupos dessas crises de movimento que ocorrem à noite são geralmente muito parecidos entre si e curtos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Parassonia do sono não REM** — HPO: HP:0025235 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão ao despertar** — HPO: HP:0025237
- **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 (Ocasional (29-5%))
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 (Raro (<5%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipercinéticas** — HPO: HP:0011174 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 (Ocasional (29-5%))
- **Sonambulismo** — HPO: HP:0025236 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Calafrios** — HPO: HP:0025144
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075

## Genes associados (7)

- **KCNT1** — Potassium channel subfamily T member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-activated K(+) channel (PubMed:37494189). Acts as an important mediator of neuronal membrane excitability (PubMed:37494189). Contributes to the delayed outward currents (By similarity). Regulat
- **CHRNA4** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **CHRNB2** — Neuronal acetylcholine receptor subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **CHRNA2** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn
- **CABP4** — Calcium-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in normal synaptic function through regulation of Ca(2+) influx and neurotransmitter release in photoreceptor synaptic terminals and in auditory transmission. Modulator of CACNA1D and CACNA1F
- **CRH** — Corticoliberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hormone regulating the release of corticotropin from pituitary gland (By similarity). Induces NLRP6 in intestinal epithelial cells, hence may influence gut microbiota profile (By similarity)
- **DEPDC5** — GATOR1 complex protein DEPDC5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:25457612, PubMed:29590090, PubMed:29769719, PubMed:315483

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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