# Epilepsia parcial familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 309 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A epilepsia parcial familiar é uma forma de epilepsia provocada por alterações genéticas herdadas no DNA. Ela se manifesta tipicamente por crises epilépticas focais, alterações elétricas no cérebro detectadas pelo eletroencefalograma e, por vezes, dificuldades de fala ou queixas durante o sono. Fármacos como a lamotrigina possuem registro sanitário concedido pela ANVISA no Brasil, embora esse registro não garanta entrega pelo SUS. Esta enfermidade específica não figura na lista oficial de protocolos para doenças raras do Ministério da Saúde, existindo uma diretriz governamental mais ampla voltada à epilepsia. ## Descrição clínica Um caso de epilepsia parcial que é causada por uma alteração genética herdada no DNA da pessoa. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO) - **Auras epigástricas** — HPO: HP:0011159 - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 - **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 - **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 - **Palidez** — HPO: HP:0000980 - **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 - **Rubor** — HPO: HP:0031284 - **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 - **Dor** — HPO: HP:0012531 - **Parassonia do sono não REM** — HPO: HP:0025235 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 - **Convulsões hipercinéticas** — HPO: HP:0011174 - **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 - **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 - **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 - **Aumento da atividade de frequência teta no EEG** — HPO: HP:0031535 - **Sonambulismo** — HPO: HP:0025236 - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 - **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 - **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 - **Atividade epileptiforme interictal** — HPO: HP:0011182 - **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 - **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 - **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 - **Crise clônica hemifacial focal** — HPO: HP:0007332 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **EEG com complexos de espícula e onda generalizados irregulares** — HPO: HP:0001326 - **Disestesia** — HPO: HP:0012534 - **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 - **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Estado de mal epiléptico febril** — HPO: HP:0032656 - **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 - **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 - **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 - **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 - **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 - _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar._ ## Genes associados (19) - **SCN3A** — Sodium channel protein type 3 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Pore-forming subunit of Nav1.3, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s - **RELN** — Reelin [Candidate gene tested in] - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment - **MICAL1** — [F-actin]-monooxygenase MICAL1 [Candidate gene tested in] - Função: Monooxygenase that promotes depolymerization of F-actin by mediating oxidation of specific methionine residues on actin to form methionine-sulfoxide, resulting in actin filament disassembly and preven - **GRIN2A** — Glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A [Candidate gene tested in] - Função: Component of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) that function as heterotetrameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability and voltage-dependent block by Mg(2+) (PubMed - **GABRG2** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit gamma-2 [Candidate gene tested in] - Função: Gamma subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:16412217, PubMed: - **CRH** — Corticoliberin [Candidate gene tested in] - Função: Hormone regulating the release of corticotropin from pituitary gland (By similarity). Induces NLRP6 in intestinal epithelial cells, hence may influence gut microbiota profile (By similarity) - **CABP4** — Calcium-binding protein 4 [Candidate gene tested in] - Função: Involved in normal synaptic function through regulation of Ca(2+) influx and neurotransmitter release in photoreceptor synaptic terminals and in auditory transmission. Modulator of CACNA1D and CACNA1F - **SRPX2** — Sushi repeat-containing protein SRPX2 [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a ligand for the urokinase plasminogen activator surface receptor. Plays a role in angiogenesis by inducing endothelial cell migration and the formation of vascular network (cords). Involved i - **GAL** — Galanin peptides [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Endocrine hormone of the central and peripheral nervous systems that binds and activates the G protein-coupled receptors GALR1, GALR2, and GALR3. This small neuropeptide may regulate diverse physiolog - **CHRNB2** — Neuronal acetylcholine receptor subunit beta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn - **CHRNA4** — Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of neuronal acetylcholine receptors (nAChRs) that function as pentameric, ligand-gated cation channels with high calcium permeability among other activities. nAChRs are excitatory neurotrasn - **KCNT1** — Potassium channel subfamily T member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sodium-activated K(+) channel (PubMed:37494189). Acts as an important mediator of neuronal membrane excitability (PubMed:37494189). Contributes to the delayed outward currents (By similarity). Regulat - **LGI1** — Leucine-rich glioma-inactivated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulates voltage-gated potassium channels assembled from KCNA1, KCNA4 and KCNAB1. It slows down channel inactivation by precluding channel closure mediated by the KCNAB1 subunit. Ligand for ADAM22 th - **NPRL3** — GATOR1 complex protein NPRL3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:29590090, PubMed:35338845). In response to amino acid dep - **NPRL2** — GATOR1 complex protein NPRL2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic component of the GATOR1 complex, a multiprotein complex that functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:29590090, PubMed:353388 ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - NALUZOTAN — Fase Phase 2 (Serotonin 1a (5-HT1a) receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017704 ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Epilepsia parcial familiar com focos variáveis](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis) — ORPHA:98820 — 39 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 34 sintomas em comum - [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 33 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 32 sintomas em comum - [Epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/epilepsia-noturna-do-lobo-frontal-autossomica-dominante) — ORPHA:98784 — 32 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 31 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 27 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 26 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 26 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 25 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a epilepsia parcial familiar? A condição é causada por uma alteração genética herdada no DNA da pessoa. Diversos genes estão associados à síndrome, incluindo SCN3A, CHRNA4, KCNT1, entre outros. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais desta condição? Podem ocorrer crises clônicas hemifaciais focais, convulsões hipercinéticas, espasmos infantis e auras epigástricas. O eletroencefalograma pode apontar espículas focais, hipsarritmia e descargas epileptiformes multifocais. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A epilepsia parcial familiar tem PCDT de doença rara no SUS? Esta doença não consta na lista oficial do Ministério da Saúde de PCDTs dedicados a doenças raras. No entanto, existe uma diretriz clínica geral do SUS sob o título de Epilepsia. - Fontes: [6] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A lamotrigina é fornecida pelo SUS para esta doença? A lamotrigina possui registro na ANVISA, mas ter registro não equivale à dispensação pelo SUS. Não há registro de medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente nesta entrada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309); [8] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Existem testes genéticos ou ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não constam ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores abertos no Brasil nas bases catalogadas. Embora existam 910 variantes descritas no repositório ClinVar, testes genéticos específicos no GTR não constam nos dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309); [9] ClinVar — 910 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SCN3A[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia parcial familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309