# Epilepsia parcial familiar com focos variáveis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98820
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Epilepsia Focal Familiar com Focos Variáveis é uma doença genética rara de epilepsia. Ela é transmitida de forma dominante, o que significa que nem todas as pessoas que herdam o gene desenvolvem a doença. Caracteriza-se por crises epilépticas focais que podem ter ou não uma lesão visível no cérebro.  As crises epilépticas focais podem surgir de diferentes áreas do cérebro (como as regiões temporal, frontal, centroparietal, parietal, parietaloccipital e occipital) em diferentes membros da família. No entanto, para cada pessoa, o local de onde as crises vêm permanece o mesmo por toda a vida.  O tipo (tônica, tônico-clônica ou hipercinética) e a gravidade das crises variam entre os membros da família e tendem a diminuir (mas não desaparecem) durante a vida adulta.  Muitos pacientes têm uma aura (um aviso ou sensação estranha antes da crise) e apresentam automatismos (movimentos automáticos e repetitivos) durante as crises que acontecem durante o dia, enquanto outros têm crises que ocorrem à noite.  A maioria das pessoas tem inteligência normal, mas já foram descritos pacientes com deficiência intelectual, transtorno do espectro autista e transtorno obsessivo-compulsivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 76
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Frequente (79-30%))
- **Deja vu** — HPO: HP:0012005 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Raro (<5%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Ocasional (29-5%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Raro (<5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Raro (<5%))
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Raro (<5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Displasia cortical focal tipo IIa** — HPO: HP:0032052
- **Displasia cortical focal tipo I** — HPO: HP:0032047
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252

## Genes associados (4)

- **NPRL3** — GATOR1 complex protein NPRL3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:29590090, PubMed:35338845). In response to amino acid dep
- **NPRL2** — GATOR1 complex protein NPRL2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic component of the GATOR1 complex, a multiprotein complex that functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:29590090, PubMed:353388
- **DEPDC5** — GATOR1 complex protein DEPDC5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:25457612, PubMed:29590090, PubMed:29769719, PubMed:315483
- **SCN3A** — Sodium channel protein type 3 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.3, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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