# Epilepsia parcial familiar com focos variáveis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98820
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia parcial familiar com focos variáveis é uma condição genética rara em que pessoas da mesma família apresentam crises convulsivas originadas em diferentes partes do cérebro. As crises podem começar na infância ou na vida adulta, acompanhadas muitas vezes de sensações prévias como avisos visuais ou auditivos, além de convulsões durante a noite. A transmissão tem padrão autossômico dominante e está ligada a alterações em genes como DEPDC5, NPRL2 e NPRL3. No Brasil, os medicamentos para o controle das crises são dispensados gratuitamente pelo SUS com base no PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

A Epilepsia Focal Familiar com Focos Variáveis é uma doença genética rara de epilepsia. Ela é transmitida de forma dominante, o que significa que nem todas as pessoas que herdam o gene desenvolvem a doença. Caracteriza-se por crises epilépticas focais que podem ter ou não uma lesão visível no cérebro.  As crises epilépticas focais podem surgir de diferentes áreas do cérebro (como as regiões temporal, frontal, centroparietal, parietal, parietaloccipital e occipital) em diferentes membros da família. No entanto, para cada pessoa, o local de onde as crises vêm permanece o mesmo por toda a vida.  O tipo (tônica, tônico-clônica ou hipercinética) e a gravidade das crises variam entre os membros da família e tendem a diminuir (mas não desaparecem) durante a vida adulta.  Muitos pacientes têm uma aura (um aviso ou sensação estranha antes da crise) e apresentam automatismos (movimentos automáticos e repetitivos) durante as crises que acontecem durante o dia, enquanto outros têm crises que ocorrem à noite.  A maioria das pessoas tem inteligência normal, mas já foram descritos pacientes com deficiência intelectual, transtorno do espectro autista e transtorno obsessivo-compulsivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 76
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Frequente (79-30%))
- **Deja vu** — HPO: HP:0012005 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Ocasional (29-5%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Raro (<5%))
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367 (Ocasional (29-5%))
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206 (Raro (<5%))
- **EEG com descargas epileptiformes focais** — HPO: HP:0011185 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171 (Raro (<5%))
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Raro (<5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Displasia cortical focal tipo IIa** — HPO: HP:0032052
- **Displasia cortical focal tipo I** — HPO: HP:0032047
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252

## Genes associados (4)

- **NPRL3** — GATOR1 complex protein NPRL3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:29590090, PubMed:35338845). In response to amino acid dep
- **NPRL2** — GATOR1 complex protein NPRL2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic component of the GATOR1 complex, a multiprotein complex that functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:29590090, PubMed:353388
- **DEPDC5** — GATOR1 complex protein DEPDC5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: As a component of the GATOR1 complex functions as an inhibitor of the amino acid-sensing branch of the mTORC1 pathway (PubMed:23723238, PubMed:25457612, PubMed:29590090, PubMed:29769719, PubMed:315483
- **SCN3A** — Sodium channel protein type 3 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.3, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 39 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 17 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum
- [Heterotopia nodular hereditária](https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-hereditaria) — ORPHA:2149 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 15 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 15 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia parcial familiar com focos variáveis?

É uma doença neurológica hereditária rara caracterizada por crises epilépticas focais. Diferentes familiares acometidos podem apresentar focos de crises em regiões cerebrais distintas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98820)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. No entanto, a penetrância é incompleta, o que significa que nem todos os portadores do gene chegam a manifestar as crises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98820)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos anticonvulsivantes através do PCDT de Epilepsia vigente. A lista de opções entregues inclui fármacos como carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e ácido valproico.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve avaliação neurológica com eletroencefalograma para observar descargas epileptiformes focais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam genes como DEPDC5, NPRL3, NPRL2 e SCN3A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613372/)

### Existe cura para a doença?

Não há uma cura genética estabelecida para a condição. O manejo concentra-se no controle das crises com remédios anticonvulsivantes para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98820); [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia parcial familiar com focos variáveis. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98820