# Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-progressiva-de-inicio-precoce-com-mioclonias-continuas-migratorias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1943
- **CID-10**: G40.4

## Em linguagem simples

A epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias é uma condição neurológica extremamente rara que tem início nos primeiros meses de vida da criança. Ela se manifesta inicialmente por contrações musculares contínuas que mudam de lugar no corpo, seguidas por outros tipos de crises convulsivas, fraqueza no tônus muscular e dificuldades de coordenação motora. Sua causa exata ainda não é conhecida pela medicina e não foram identificados genes responsáveis catalogados. No Brasil, o Sistema Único de Saúde oferece suporte para o controle das crises epilépticas por meio de diversos medicamentos anticonvulsivantes dispensados pelo protocolo público de epilepsia.

## Descrição clínica

Uma síndrome de epilepsia infantil caracterizada por encefalopatia progressiva de início precoce com mioclonias migratórias e contínuas. Três casos foram relatados. As mioclonias focais contínuas surgiram durante os primeiros meses de vida. Crises mioclônicas bilaterais prolongadas e crises tônico-clônicas generalizadas ocorreram mais tarde. Subsequentemente, surgiu uma encefalopatia progressiva com hipotonia e ataxia. A atrofia cortical foi revelada por tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). A etiologia é desconhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view

## Perguntas frequentes

### A epilepsia progressiva com mioclonias contínuas migratórias tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento curativo específico catalogado nos registros médicos. As abordagens médicas são voltadas para o controle dos sintomas e das crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1943); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2995/index); [3] Early-onset progressive encephalopathy with migrant, continuous myoclonus. (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8737801/); [4] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### A condição é considerada hereditária?

O padrão de herança genética é considerado desconhecido nas fontes de referência. Até o momento, não foram catalogados genes causadores associados ao quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1943); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2995/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais consistem em abalos musculares focais contínuos e migratórios que iniciam nos primeiros meses de vida. Mais tarde, a criança costuma manifestar crises epilépticas generalizadas, redução do tônus muscular (hipotonia) e descoordenação motora (ataxia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1943); [3] Early-onset progressive encephalopathy with migrant, continuous myoclonus. (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8737801/)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Embora a doença não tenha um protocolo específico de doença rara no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos anticonvulsivantes por meio do PCDT de Epilepsia. Fármacos como ácido valproico, vigabatrina, levetiracetam, topiramato e carbamazepina são fornecidos pela rede pública para o controle das crises.
- Fontes: [4] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na história clínica das crises epilépticas migratórias combinada com exames de imagem cerebral. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética são utilizadas para verificar alterações como a atrofia cortical.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1943); [3] Early-onset progressive encephalopathy with migrant, continuous myoclonus. (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8737801/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-progressiva-de-inicio-precoce-com-mioclonias-continuas-migratorias
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