# Epilepsia reflexa a água quente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-reflexa-a-agua-quente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166412
- **CID-10**: G40.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia reflexa a água quente é uma doença neurológica rara na qual o contato com a água quente na cabeça desencadeia crises convulsivas. Além das convulsões, a pessoa pode apresentar sonolência, flacidez muscular e episódios de convulsão febril na infância. A condição tem causa genética com herança autossômica dominante, envolvendo alterações no gene SLC1A1. No Brasil, o SUS oferece medicamentos anticonvulsivantes pelo PCDT de Epilepsia e disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A epilepsia reflexa de água quente é uma doença neurológica rara caracterizada pelo aparecimento de convulsões generalizadas ou focais após imersão da cabeça em água quente ou quando água quente é derramada sobre a cabeça. Convulsões tônico-clônicas generalizadas primárias foram relatadas em casos raros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373

## Genes associados (1)

- **SLC1A1** — Excitatory amino acid transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:21123949, PubMed:26690923, PubMed:33658209, PubMed:7521911,

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Spinosad (SPINOSAD)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia reflexa genética](https://raras.org/doenca/310) — ORPHA:310 — 4 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 3 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Aymé-Gripp](https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp) — ORPHA:1272 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as crises na epilepsia reflexa a água quente?

As crises convulsivas são desencadeadas especificamente pela imersão da cabeça em água quente ou quando água aquecida é derramada sobre o couro cabeludo. A enfermidade está ligada a mutações genéticas no gene SLC1A1 com transmissão autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166412); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A epilepsia reflexa a água quente é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômica dominante, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos. Pesquisas genéticas demonstraram ligação com mutações familiares em regiões cromossômicas como 10q e 4q.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166412); [7] A locus for autosomal dominant reflex epilepsy precipitated by hot water maps at chromosome 10q21.3-q22.3 (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19266219/); [8] Familial autosomal dominant reflex epilepsy triggered by hot water maps to 4q24-q28 (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19597845/)

### Quais são os principais sinais observados na condição?

Além das convulsões focais ou generalizadas induzidas pelo banho quente, os pacientes podem manifestar sonolência acentuada. Também estão documentados sinais como hipotonia muscular e histórico de convulsão febril entre os 3 meses e 6 anos de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166412); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a epilepsia reflexa a água quente?

O SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes através do PCDT de Epilepsia, como ácido valproico, carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e topiramato. Além dos medicamentos, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das crises desencadeadas pelo banho e pode ser auxiliado por exames como o sequenciamento completo do exoma (WES). O sequenciamento completo do exoma consta na tabela oficial de procedimentos do SUS para investigação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166412); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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