# Epilepsia reflexa a água quente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-reflexa-a-agua-quente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166412
- **CID-10**: G40.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A epilepsia reflexa de água quente é uma doença neurológica rara caracterizada pelo aparecimento de convulsões generalizadas ou focais após imersão da cabeça em água quente ou quando água quente é derramada sobre a cabeça. Convulsões tônico-clônicas generalizadas primárias foram relatadas em casos raros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373

## Genes associados (1)

- **SLC1A1** — Excitatory amino acid transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-dependent, high-affinity amino acid transporter that mediates the uptake of L-glutamate and also L-aspartate and D-aspartate (PubMed:21123949, PubMed:26690923, PubMed:33658209, PubMed:7521911,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia reflexa genética](https://raras.org/doenca/310) — ORPHA:310 — 4 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 3 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Aymé-Gripp](https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp) — ORPHA:1272 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anomalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-global-do-desenvolvimento-anomalias-neuro-oftalmologicas-convulsoes-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:488613 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia reflexa a água quente. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-reflexa-a-agua-quente
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