# Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-restrita-ao-feminino-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101039 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101039
- **OMIM**: OMIM:300088 — https://omim.org/entry/300088

## Descrição clínica

A epilepsia feminina restrita com deficiência intelectual é uma síndrome rara de epilepsia ligada ao cromossomo X, caracterizada por convulsões febris ou afebris (principalmente tônico-clônicas, mas também de ausência, mioclônicas e atônicas) com início nos primeiros anos de vida e, na maioria dos casos, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável. Distúrbios comportamentais (por exemplo, características autistas, hiperatividade e agressividade) também estão frequentemente associados. Esta doença afeta exclusivamente mulheres, não sendo os portadores do sexo masculino afetados, apesar de uma herança ligada ao X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 (Frequência: 2/3)
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (~33%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (~33%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Frequência: 2/3)
- **Crise sensorial focal com sensação cefálica** — HPO: HP:0032810 (Frequente (~33%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660 (Frequente (~33%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (~33%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (~33%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **PCDH19** — Protocadherin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 19 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Lennox-Gastaut](https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut) — ORPHA:2382 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus](https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-com-convulsoes-febris-plus) — ORPHA:36387 — 12 sintomas em comum
- [PCDH19 clustering epilepsy](https://raras.org/doenca/pcdh19-clustering-epilepsy) — ORPHA:714652 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-restrita-ao-feminino-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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