# Epilepsia temporal, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-temporal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98819
- **CID-10**: G40.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epilepsia temporal familiar é um tipo de epilepsia em que as crises começam no lobo temporal do cérebro e afetam múltiplos membros da mesma família. Durante as crises, a pessoa pode ter sensações de déjà vu, desconforto no estômago, alterações auditivas ou visuais e crises com perda de consciência ou convulsões. O tratamento para o controle dos episódios é oferecido no Brasil pelo SUS por meio do PCDT de Epilepsia, que disponibiliza medicamentos como lamotrigina, carbamazepina e ácido valproico.

## Descrição clínica

Forma de epilepsia relacionada à localização (focal), caracterizada por convulsões recorrentes que surgem de focos no lobo temporal, mais comumente em sua face mesial. Uma grande variedade de fenômenos psíquicos pode estar associada, incluindo ilusões, alucinações, estados discognitivos e experiências afetivas. A maioria das crises parciais complexas (ver epilepsia parcial complexa) origina-se dos lobos temporais. As crises do lobo temporal podem ser classificadas por etiologia como criptogênicas, familiares ou sintomáticas (ou seja, relacionadas a um processo de doença ou lesão identificada). (De Adams et al., Princípios de Neurologia, 6ª ed, p321)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Crise cognitiva focal consciente com pensamento forçado** — HPO: HP:0032705
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Crise autonômica focal consciente com sensação epigástrica/náusea/vômito/outros fenômenos gastrointestinais** — HPO: HP:0032785
- **Deja vu** — HPO: HP:0012005
- **Crise sensorial focal com características auditivas** — HPO: HP:0011158
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Crise epiléptica visualmente induzida** — HPO: HP:0020216
- **Enxaqueca com aura** — HPO: HP:0002077
- **Crise sensorial focal com características visuais** — HPO: HP:0011165
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Crise sensorial focal consciente com características auditivas** — HPO: HP:0032864
- **Crise sensorial focal com sensação cefálica** — HPO: HP:0032810
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266
- **Auras epigástricas** — HPO: HP:0011159
- **Auras olfatórias** — HPO: HP:0011161
- **Crise sensorial focal com características vestibulares** — HPO: HP:0032759
- **Crise autonômica focal com palpitações/taquicardia/bradicardia/assistolia** — HPO: HP:0032773
- **Crise com automatismo focal** — HPO: HP:0032898
- **Estado de mal epiléptico febril** — HPO: HP:0032656

## Genes associados (4)

- **CPA6** — Carboxypeptidase A6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the proteolytic inactivation of enkephalins and neurotensin in some brain areas. May convert inactive angiotensin I into the biologically active angiotensin II (PubMed:18178555). Re
- **LGI1** — Leucine-rich glioma-inactivated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates voltage-gated potassium channels assembled from KCNA1, KCNA4 and KCNAB1. It slows down channel inactivation by precluding channel closure mediated by the KCNAB1 subunit. Ligand for ADAM22 th
- **GAL** — Galanin peptides [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endocrine hormone of the central and peripheral nervous systems that binds and activates the G protein-coupled receptors GALR1, GALR2, and GALR3. This small neuropeptide may regulate diverse physiolog
- **RELN** — Reelin [Candidate gene tested in]
  - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT06720922** [RECRUITING]: MRgLITT for mTLE: A PROBE Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06720922
- **NCT07202494** [RECRUITING]: Integrating Metabolism, Connectivity, and Mesoscale Imaging at Ultra-high Field to Decipher Mechanisms of Resilience and Neurodegeneration in Neurological Diseases and Healthy Aging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07202494
- **NCT07580183** [RECRUITING]: Spatial Scene Recognition Memory in Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07580183
- **NCT06063850** [RECRUITING]: AMT-260 Gene Therapy Study in Adults With Unilateral Refractory Mesial Temporal Lobe Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06063850
- **NCT06466681** [RECRUITING]: Changes in Attentional Control After a Focal Seizure. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06466681
- **NCT05608408** [RECRUITING]: PRIME: PReservIng Memory in Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05608408
- **NCT05609084** [RECRUITING]: Intensive Preoperative Speech Rehabilitation in Drug-Resistant Temporal Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05609084
- **NCT05135091** [RECRUITING]: Study of NRTX-1001 Neural Cell Therapy in Drug-Resistant Unilateral Mesial Temporal Lobe Epilepsy (EPIC (EPIlepsy Cell Therapy)) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05135091
- **NCT06521437** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Hippocampal Network Function in Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06521437
- **NCT07434986** [NOT_YET_RECRUITING]: Overnight TI in TLE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07434986

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 25 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Lennox-Gastaut](https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut) — ORPHA:2382 — 6 sintomas em comum
- [Convulsões infantis benignas parciais](https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais) — ORPHA:166311 — 6 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epilepsia temporal familiar?

É uma forma de epilepsia focal cujas crises se originam no lobo temporal do cérebro, frequentemente em sua região mesial. A condição é caracterizada por sua ocorrência em vários indivíduos da mesma família e por uma diversidade de manifestações psíquicas e sensitivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98819)

### Quais são os principais sintomas dessa condição?

Os sintomas comuns incluem sensação de déjà vu, auras epigástricas e alterações sensoriais auditivas ou visuais. As crises também podem envolver alteração da consciência, movimentos automáticos involuntários e convulsões tônico-clônicas bilaterais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A epilepsia temporal familiar é hereditária?

A condição apresenta base genética familiar, estando ligada a mutações em genes como LGI1, RELN, CPA6 e GAL. Contudo, o tipo formal de padrão hereditário geral ainda não está especificado nos catálogos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98819); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Identification of autosomal dominant lateral temporal epilepsy caused by a novel mutation in RELN in China: a  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40217319/); [7] The clinical characters and gene detection in a familial temporal lobe epilepsy with auditory aura. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32035795/)

### O SUS oferece tratamento para epilepsia temporal familiar?

Sim, o SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes por meio do PCDT de Epilepsia, como carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e ácido valproico. Embora a condição não esteja na lista de PCDTs específicos de doenças raras, esses medicamentos estão na lista vigente de dispensação pública.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico combina a história clínica e familiar com achados de eletroencefalograma, que pode exibir complexos de espícula-onda. O SUS inclui em sua tabela de exames o sequenciamento completo do exoma, que auxilia na elucidação de causas genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98819); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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