# Epilepsia temporal, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-temporal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98819
- **CID-10**: G40.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de epilepsia relacionada à localização (focal), caracterizada por convulsões recorrentes que surgem de focos no lobo temporal, mais comumente em sua face mesial. Uma grande variedade de fenômenos psíquicos pode estar associada, incluindo ilusões, alucinações, estados discognitivos e experiências afetivas. A maioria das crises parciais complexas (ver epilepsia parcial complexa) origina-se dos lobos temporais. As crises do lobo temporal podem ser classificadas por etiologia como criptogênicas, familiares ou sintomáticas (ou seja, relacionadas a um processo de doença ou lesão identificada). (De Adams et al., Princípios de Neurologia, 6ª ed, p321)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Crise cognitiva focal consciente com pensamento forçado** — HPO: HP:0032705
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Crise autonômica focal consciente com sensação epigástrica/náusea/vômito/outros fenômenos gastrointestinais** — HPO: HP:0032785
- **Deja vu** — HPO: HP:0012005
- **Crise sensorial focal com características auditivas** — HPO: HP:0011158
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765
- **Crise focal consciente** — HPO: HP:0002349
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Crise epiléptica visualmente induzida** — HPO: HP:0020216
- **Enxaqueca com aura** — HPO: HP:0002077
- **Crise sensorial focal com características visuais** — HPO: HP:0011165
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Crise sensorial focal consciente com características auditivas** — HPO: HP:0032864
- **Crise sensorial focal com sensação cefálica** — HPO: HP:0032810
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266
- **Auras epigástricas** — HPO: HP:0011159
- **Auras olfatórias** — HPO: HP:0011161
- **Crise sensorial focal com características vestibulares** — HPO: HP:0032759
- **Crise autonômica focal com palpitações/taquicardia/bradicardia/assistolia** — HPO: HP:0032773
- **Crise com automatismo focal** — HPO: HP:0032898
- **Estado de mal epiléptico febril** — HPO: HP:0032656

## Genes associados (4)

- **CPA6** — Carboxypeptidase A6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the proteolytic inactivation of enkephalins and neurotensin in some brain areas. May convert inactive angiotensin I into the biologically active angiotensin II (PubMed:18178555). Re
- **LGI1** — Leucine-rich glioma-inactivated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates voltage-gated potassium channels assembled from KCNA1, KCNA4 and KCNAB1. It slows down channel inactivation by precluding channel closure mediated by the KCNAB1 subunit. Ligand for ADAM22 th
- **GAL** — Galanin peptides [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endocrine hormone of the central and peripheral nervous systems that binds and activates the G protein-coupled receptors GALR1, GALR2, and GALR3. This small neuropeptide may regulate diverse physiolog
- **RELN** — Reelin [Candidate gene tested in]
  - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03840928** [UNKNOWN]: PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03840928

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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