# Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris
> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-temporal-mesial-familiar-com-convulsoes-febris
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22
## Identificadores
- **ORPHA**: 165805 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165805
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none
## Em linguagem simples
A epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris é uma condição neurológica caracterizada por crises epilépticas e um histórico familiar de convulsões durante episódios de febre na infância. Ela está catalogada internacionalmente com os códigos ORPHA:165805 e MONDO:0013742, embora seus genes causadores específicos ainda não tenham sido definidos nas bases de dados. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo geral para Epilepsia, mas a condição não consta na lista oficial de diretrizes exclusivas para doenças raras. Medicamentos como a carbamazepina e a lamotrigina possuem registro sanitário na ANVISA, e as decisões de tratamento clínico devem ser acompanhadas em serviços especializados de saúde.
## Descrição clínica
Epilepsia rara com início na infância, caracterizada por convulsões febris e crises epilépticas focais no lobo temporal. Apresenta forte componente genético, com histórico familiar de ambas as condições.
## Epidemiologia e herança
## Tratamento e SUS
- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL, CARBAMAZEPINA
## Perguntas frequentes
### O que é a epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris?
É uma doença neurológica rara catalogada sob o código ORPHA:165805 e código MONDO:0013742. Apresenta-se como um quadro de epilepsia mesial temporal com histórico compartilhado de convulsões febris entre membros da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165805); [2] Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37597255/); [14] Febrile seizures: an update (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2111937395/)
### Esta doença tem causa genética definida?
Atualmente, nenhum gene específico causador está catalogado no banco de dados Orphanet para esta condição. Pesquisas científicas indicam a possibilidade de uma arquitetura genética complexa e poligênica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165805); [2] Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37597255/)
### Existe protocolo do SUS específico para esta doença rara?
A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado público aos pacientes no Brasil é conduzido dentro do PCDT amplo de Epilepsia.
- Fontes: [16] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)
### Existem medicamentos com registro no Brasil?
Fármacos como a carbamazepina e a lamotrigina contam com registro sanitário válido junto à ANVISA. Ter registro na ANVISA permite a venda no Brasil, mas isso não significa dispensação direta pelo SUS para esta síndrome.
- Fontes: [18] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)
### Como é feito o diagnóstico laboratorial?
Não há testes genéticos específicos cadastrados nem variantes patogênicas no ClinVar associadas a este código nas bases consultadas. A definição diagnóstica ocorre clinicamente por meio da história do paciente, histórico familiar e acompanhamento neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165805); [2] Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37597255/); [4] ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classif (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28276062/)
## Importante
O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.
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