# Epilepsia visual occipital da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epilepsia-visual-occipital-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98816
- **CID-10**: G40.0

## Em linguagem simples

A epilepsia visual occipital da infância é uma condição neurológica genética rara que tem início na infância ou na adolescência. Durante as crises, que costumam ser breves e diurnas, a criança costuma relatar flashes de luz ou perda momentânea da visão, podendo apresentar piscamentos e dor de cabeça logo em seguida. A perda de consciência é considerada rara durante esses episódios. No Brasil, o tratamento é realizado com medicamentos anticonvulsivantes fornecidos gratuitamente pelo SUS por meio do protocolo oficial de Epilepsia.

## Descrição clínica

Um distúrbio neurológico genético e raro, caracterizado pelo início, da infância até o meio da adolescência, de crises parciais simples, frequentes, breves e diurnas, que geralmente começam com alucinações visuais (por exemplo, fosfenos) e/ou cegueira ictal, podendo associar crises não visuais (tais como desvio dos olhos, crises oculoclônicas), fechamento forçado das pálpebras, piscamento e alucinações sensoriais. Cefaleia pós-ictal é comum, enquanto o comprometimento da consciência é raro.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Perguntas frequentes

### O que é a epilepsia visual occipital da infância (COVE)?

É uma síndrome neurológica rara de origem genética que se manifesta por crises epilépticas breves e diurnas que se iniciam entre a infância e o meio da adolescência. Também é conhecida na literatura médica como epilepsia ocipital benigna tipo Gastaut.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98816)

### Quais são os principais sinais e sintomas das crises?

As crises costumam começar com alterações na visão, como enxergar pontos brilhantes (fosfenos) ou sofrer perda passageira da visão (cegueira ictal). Podem ocorrer também desvios dos olhos, piscamentos forçados e dor de cabeça após o fim do episódio, sendo rara a perda de consciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98816)

### A epilepsia visual occipital da infância é hereditária?

Ela é classificada como um distúrbio genético, mas seus genes causais específicos e padrões de herança ainda não estão consolidados nos bancos oficiais. Pesquisas científicas recentes descrevem a presença de variantes em genes do receptor GABAA em casos familiares da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98816); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19582/index); [8] Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852164/)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, embora não haja um PCDT exclusivo de doença rara, o SUS fornece tratamento pelo PCDT de Epilepsia. A rede pública dispensa gratuitamente remédios como Ácido valpróico, Lamotrigina, Levetiracetam, Carbamazepina e Topiramato.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo sistema de saúde?

O diagnóstico é determinado a partir da avaliação clínica detalhada das crises visuais e do histórico neurológico do paciente. Na tabela do SUS, há disponibilidade do procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para quadros de investigação genética rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98816); [4] International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childh (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35503717/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epilepsia visual occipital da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/epilepsia-visual-occipital-da-infancia
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