# Epispádia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epispadia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93928 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93928
- **CID-10**: Q64.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A epispádia é uma alteração congênita rara em que a abertura da uretra nasce no local incorreto, na parte de cima do órgão genital. Meninos podem apresentar o meato urinário no dorso peniano, enquanto meninas podem ter clitóris dividido e fenda uretral. A perda involuntária de urina é frequente e o tratamento principal envolve cirurgias corretivas de reconstrução. No SUS, a condição não conta com PCDT próprio, sendo acompanhada por serviços de urologia e reabilitação da rede pública.

## Descrição clínica

Epispádia é uma malformação geniturinária congênita pertencente ao espectro do complexo extrofia-epispádia (EEC) e é caracterizada nos homens por um meato ectópico ou faixa mucosa no lugar da uretra no dorso do pênis e nas mulheres por clitóris bífido e fenda variável da uretra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Muito frequente (99-80%))
- **Clitóris bífido** — HPO: HP:0030911 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04729582** [NOT_YET_RECRUITING]: Autologous Muscle Stem Cell Therapy for Treatment of Congenital Urinary Incontinence in Epispadias Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04729582
- **NCT07294612** [COMPLETED]: Use of Platelet-Rich Fibrin in Bladder Exstrophy Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07294612
- **NCT03145415** [COMPLETED]: Comparison of Pudendal Nerve Block and Caudal Block for Hypospadias in Young Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03145415
- **NCT03685955** [WITHDRAWN]: Efficacy of Amniotic Membranes in Complex Genitourinary Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03685955
- **NCT02759705** [WITHDRAWN]: Bladder Exstrophy (FIVES FertIlity Vesical Exstrophy Sexuality) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02759705

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é epispádia?

A epispádia é uma malformação congênita do sistema geniturinário pertencente ao complexo extrofia-epispádia (EEC). Ela se manifesta pela abertura da uretra no dorso do pênis em meninos ou por clitóris bífido em meninas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93928); [4] Isolated Female Epispadias with Urinary Incontinence. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32513370/); [5] A Rare Case of Isolated Male Epispadias. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37905290/)

### Quais são os principais sinais da epispádia?

Os sinais principais incluem o deslocamento do meato uretral, fenda da uretra e clitóris bífido. A perda involuntária de urina e o refluxo vesicoureteral também são manifestações associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93928); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A epispádia é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança multigenético ou multifatorial. Isso significa que múltiplos fatores genéticos e não genéticos atuam em conjunto, sem um único gene causador identificado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93928); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/545858/)

### Existe PCDT ou tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição em listas do SUS, sendo o tratamento essencialmente cirúrgico.
- Fontes: [13] Male epispadias repair: Outcomes at three sites prior to the establishment of a multi-institutional collaborat (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38408877/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, feito pelo exame físico ao nascimento ou por avaliação morfológica fetal. Exames de imagem e testes genéticos complementares podem auxiliar na avaliação anatômica e do desenvolvimento pélvico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93928); [7] Three-dimensional Computed Tomography Scan of the Pelvic Bone in Isolated Epispadias: Analysis Before Surgical (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37473922/); [8] Isolated bladder exstrophy in prenatal diagnosis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31115647/); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/545858/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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