# Epispádia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epispadia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93928 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93928
- **CID-10**: Q64.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Epispádia é uma malformação geniturinária congênita pertencente ao espectro do complexo extrofia-epispádia (EEC) e é caracterizada nos homens por um meato ectópico ou faixa mucosa no lugar da uretra no dorso do pênis e nas mulheres por clitóris bífido e fenda variável da uretra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Muito frequente (99-80%))
- **Clitóris bífido** — HPO: HP:0030911 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 6 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 6 sintomas em comum
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- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 2 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epispádia. Disponível em: https://raras.org/doenca/epispadia
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