# Epitelioma escamoso múltiplo autorremitente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65748 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65748
- **CID-10**: D48.5
- **OMIM**: OMIM:132800 — https://omim.org/entry/132800

## Descrição clínica

Epitelioma escamoso múltiplo autocurativo (também conhecido como doença de Ferguson-Smith (FSD)) é uma síndrome rara de câncer de pele hereditário caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos tumores de pele localmente invasivos, semelhantes a ceratoacantomas da face e membros, que geralmente cicatrizam espontaneamente após vários meses, deixando cicatrizes perfuradas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 0/18)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 0/18)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 0/18)
- **Tortuosidade arterial** — HPO: HP:0005116 (Frequência: 0/18)
- **Epitelioma espinocelular de cura espontânea** — HPO: HP:0034720 (Frequência: 18/18)
- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Frequência: 0/18)

## Genes associados (1)

- **TGFBR1** — TGF-beta receptor type-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type II serine/threonine kinase receptor, TGFBR2, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transd

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 4 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Epitelioma escamoso múltiplo autorremitente. Disponível em: https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente
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