# Epitelioma escamoso múltiplo autorremitente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65748 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65748
- **CID-10**: D48.5
- **OMIM**: OMIM:132800 — https://omim.org/entry/132800

## Em linguagem simples

O epitelioma escamoso múltiplo autorremitente, também chamado de doença de Ferguson-Smith, é uma condição genética rara da pele. Ela provoca o surgimento de múltiplos tumores cutâneos, semelhantes a ceratoacantomas, que crescem no rosto e membros e depois cicatrizam sozinhos após alguns meses, deixando pequenas cicatrizes perfuradas. A condição é causada por alterações no gene TGFBR1 e transmitida de pais para filhos de forma dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência médica.

## Descrição clínica

Epitelioma escamoso múltiplo autocurativo (também conhecido como doença de Ferguson-Smith (FSD)) é uma síndrome rara de câncer de pele hereditário caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos tumores de pele localmente invasivos, semelhantes a ceratoacantomas da face e membros, que geralmente cicatrizam espontaneamente após vários meses, deixando cicatrizes perfuradas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 (Frequência: 0/18)
- **Epitelioma espinocelular de cura espontânea** — HPO: HP:0034720 (Frequência: 18/18)
- **Tortuosidade arterial** — HPO: HP:0005116 (Frequência: 0/18)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 0/18)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 0/18)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 0/18)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TGFBR1** — TGF-beta receptor type-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type II serine/threonine kinase receptor, TGFBR2, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transd

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02160106** [COMPLETED]: First in Human Dose Escalation Study of Vactosertib (TEW-7197) in Subjects With Advanced Stage Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02160106

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o epitelioma escamoso múltiplo autorremitente?

É uma doença genética caracterizada pelo aparecimento de lesões tumorais de pele que cicatrizam de forma espontânea após alguns meses. Após o processo de regressão espontânea, essas lesões deixam cicatrizes na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65748)

### O epitelioma escamoso múltiplo autorremitente é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante associada a alterações no gene TGFBR1. Isso significa que uma única cópia com mutação é suficiente para conferir o risco de desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65748); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos padronizados e dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento prestado pelos serviços dermatológicos de referência.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico das lesões e do histórico de regressão espontânea. A confirmação pode ser realizada por exames moleculares, havendo 35 testes genéticos registrados para esta doença no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65748); [18] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20self-healing%20squamous%20epithelioma)

### Quais são os principais sinais na pele?

O sinal característico é o epitelioma espinocelular de cura espontânea, presente na totalidade dos casos documentados. As lesões costumam surgir na face e membros e assemelham-se a ceratoacantomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65748); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Epitelioma escamoso múltiplo autorremitente. Disponível em: https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=65748