# Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epiteliopatia-retiniana-enrugada-da-martinica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466718
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:617111 — https://omim.org/entry/617111

## Descrição clínica

Qualquer distrofia macular padronizada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MAPKAPK3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **MAPKAPK3** — MAP kinase-activated protein kinase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated serine/threonine-protein kinase involved in cytokines production, endocytosis, cell migration, chromatin remodeling and transcriptional regulation. Following stress, it is phosphoryla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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