# Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/epiteliopatia-retiniana-enrugada-da-martinica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466718 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466718
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:617111 — https://omim.org/entry/617111

## Em linguagem simples

A epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica (MCRPE) é uma alteração genética rara que atinge a retina e costuma se manifestar na idade adulta. A causa está ligada a mutações no gene MAPKAPK3, transmitidas de forma autossômica dominante na família. A pessoa afetada percebe sinais como visão embaçada, diminuição da nitidez visual e lesões na parte central da retina conhecidas como atrofia macular. No Brasil, esta condição não possui PCDT nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o acompanhamento direcionado à preservação visual na rede de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer distrofia macular padronizada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MAPKAPK3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Raro (<5%))

## Genes associados (1)

- **MAPKAPK3** — MAP kinase-activated protein kinase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated serine/threonine-protein kinase involved in cytokines production, endocytosis, cell migration, chromatin remodeling and transcriptional regulation. Following stress, it is phosphoryla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia em padrão](https://raras.org/doenca/distrofia-em-padrao) — ORPHA:63454 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Drusas dominante](https://raras.org/doenca/drusas-dominante) — ORPHA:75376 — 3 sintomas em comum
- [Hiperostose craniana interna](https://raras.org/doenca/hiperostose-craniana-interna) — ORPHA:443098 — 3 sintomas em comum
- [Degenerescência retiniana de início tardio](https://raras.org/doenca/degenerescencia-retiniana-de-inicio-tardio) — ORPHA:67042 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macroftalmia-colobomatosa-microcornea) — ORPHA:468672 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia fúndica de Sorsby](https://raras.org/doenca/distrofia-fundica-de-sorsby) — ORPHA:59181 — 3 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, microcística](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-microcistica) — ORPHA:98956 — 3 sintomas em comum
- [Querubismo](https://raras.org/doenca/querubismo) — ORPHA:184 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica?

A doença é causada por uma mutação genética no gene MAPKAPK3. Esse gene produz a enzima MAP kinase-activated protein kinase 3, que atua na via p38 de sinalização das células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466718); [2] OMIM 617111 (https://www.omim.org/entry/617111); [8] A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving B (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26744326/)

### A epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para transmitir a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466718); [2] OMIM 617111 (https://www.omim.org/entry/617111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas visuais?

Os principais achados são a acuidade visual reduzida e a atrofia macular. Podem ocorrer também neovascularização coroide e distrofia de cones e bastonetes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte clínico na rede de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por avaliação clínica especializada do fundo de olho complementada por testes genéticos. Existem 5 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene MAPKAPK3.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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