# Eritema ceratolítico do Inverno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritema-ceratolitico-do-inverno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50943 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50943
- **CID-10**: L30.8
- **OMIM**: OMIM:148370 — https://omim.org/entry/148370

## Descrição clínica

O Eritema Ceratolítico de Inverno é uma doença de pele rara, que causa descamação e vermelhidão nas palmas das mãos e nas solas dos pés. Essas lesões se espalham do centro para as bordas e reaparecem, principalmente em climas frios.  As lesões podem se espalhar para a parte de cima das mãos e dos pés, e também para os espaços entre os dedos. Canelas, joelhos e coxas também podem ser afetados.  Antes das crises, pode haver coceira e suor excessivo.  A biópsia da pele revela um inchaço na epiderme (a camada mais superficial da pele) e a formação de fendas (pequenas aberturas) na camada córnea, que é a parte mais externa da pele. Depois disso, a pele se regenera.  O Eritema Ceratolítico de Inverno é uma condição genética, transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que basta herdar um gene afetado de um dos pais para desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **CTSB** — Cathepsin B [Role in the phenotype of]
  - Função: Thiol protease which is believed to participate in intracellular degradation and turnover of proteins (PubMed:12220505). Cleaves matrix extracellular phosphoglycoprotein MEPE (PubMed:12220505). Involv

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Eritema ceratolítico do Inverno. Disponível em: https://raras.org/doenca/eritema-ceratolitico-do-inverno
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