# Eritermalgia primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritermalgia-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90026
- **CID-10**: I73.8
- **OMIM**: OMIM:133020 — https://omim.org/entry/133020

## Descrição clínica

A eritemalgia primária se manifesta por episódios que aparecem e desaparecem, nos quais as mãos e os pés ficam vermelhos, quentes e com uma sensação de queimação muito dolorosa. Ela surge espontaneamente na infância ou adolescência, sem que nenhuma outra doença de base seja identificada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Alodinia** — HPO: HP:0012533 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Eritromelalgia** — HPO: HP:0032147 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Dor na mandíbula** — HPO: HP:0040264
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (3)

- **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across
- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04039633** [RECRUITING]: Spinal Cord Stimulation for Refractory Pain in Erythromelalgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04039633
- **NCT05917912** [COMPLETED]: EASE (Efficacy of ATX01 Study in Erythromelalgia) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05917912
- **NCT02696746** [UNKNOWN]: Painful Channelopathies Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02696746
- **NCT02917187** [COMPLETED]: A Phase 2a Study of BIIB074 in the Treatment of Erythromelalgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02917187
- **NCT02214615** [COMPLETED]: Carbamazapine for Inherited Erythromelalgia Patients With NaV1.7 Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214615
- **NCT01486446** [COMPLETED]: Phase 2a, Exploratory Study to Evaluate the Safety, Efficacy, Tolerability and Pharmacokinetics of XPF-002 in Patients With Primary/Inherited Erythromelalgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01486446
- **NCT01090622** [COMPLETED]: Study of XPF-001 in the Treatment of Pain From Primary/Inherited Erythromelalgia (IEM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01090622

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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