# Eritermalgia primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritermalgia-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90026
- **CID-10**: I73.8
- **OMIM**: OMIM:133020 — https://omim.org/entry/133020

## Em linguagem simples

Eritromelalgia é uma condição caracterizada por episódios de dor, vermelhidão e inchaço em várias partes do corpo, particularmente nas mãos e nos pés. Esses episódios geralmente são desencadeados por aumento da temperatura corporal, que pode ser causado por exercício ou ao entrar em uma sala quente. Consumir álcool ou alimentos picantes também pode desencadear um episódio. Usar meias quentes, sapatos apertados ou luvas pode causar um episódio de dor tão debilitante que pode impedir atividades cotidianas, como calçar sapatos e caminhar. Episódios de dor podem impedir que uma pessoa com a condição vá à escola ou ao trabalho regularmente.  Os sinais e sintomas da eritromelalgia geralmente começam na infância, embora indivíduos levemente afetados possam ter seu primeiro episódio de dor mais tarde na vida. À medida que as pessoas com eritromelalgia envelhecem e a doença progride, as mãos e os pés podem ficar constantemente vermelhos, e as áreas afetadas podem se estender das mãos para os braços, ombros e rosto, e dos pés para as pernas inteiras.  A eritromelalgia costuma ser considerada uma forma de neuropatia periférica porque afeta o sistema nervoso periférico, que conecta o cérebro e a medula espinhal aos músculos e às células que detectam sensações como toque, olfato e dor.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/erythromelalgia

## Descrição clínica

A eritemalgia primária se manifesta por episódios que aparecem e desaparecem, nos quais as mãos e os pés ficam vermelhos, quentes e com uma sensação de queimação muito dolorosa. Ela surge espontaneamente na infância ou adolescência, sem que nenhuma outra doença de base seja identificada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **Alodinia** — HPO: HP:0012533 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Eritromelalgia** — HPO: HP:0032147 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Dor na mandíbula** — HPO: HP:0040264
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (3)

- **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across
- **SCN9A** — Sodium channel protein type 9 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07262268** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Phase 1b Study of BHV-7000 in Participants With Inherited Erythromelalgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07262268
- **NCT04039633** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Spinal Cord Stimulation for Refractory Pain in Erythromelalgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04039633
- **NCT05917912** [COMPLETED]: EASE (Efficacy of ATX01 Study in Erythromelalgia) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05917912
- **NCT03044340** [COMPLETED]: Vascular and Neurologic Exploration of Small Nervous Fiber by Sudoscanner and QST — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03044340
- **NCT02214615** [COMPLETED]: Carbamazapine for Inherited Erythromelalgia Patients With NaV1.7 Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214615
- **NCT01486446** [COMPLETED]: Phase 2a, Exploratory Study to Evaluate the Safety, Efficacy, Tolerability and Pharmacokinetics of XPF-002 in Patients With Primary/Inherited Erythromelalgia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01486446
- **NCT01090622** [COMPLETED]: Study of XPF-001 in the Treatment of Pain From Primary/Inherited Erythromelalgia (IEM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01090622
- **NCT02696746** [UNKNOWN]: Painful Channelopathies Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02696746

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## Perguntas frequentes

### Eritermalgia primária é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações em genes responsáveis pelos canais de sódio, principalmente o SCN9A, SCN10A e SCN11A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da eritermalgia primária?

Os episódios iniciais costumam surgir na infância com vermelhidão, calor intenso e dor em queimação nas mãos e nos pés. As queixas são tipicamente desencadeadas por ambientes quentes, esforço físico ou sapatos apertados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90026); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/erythromelalgia)

### Existe tratamento para a eritermalgia primária pelo SUS?

A eritermalgia primária não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos com dispensação específica e pactuada pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte conduzido pela rede médica assistencial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da eritermalgia primária?

O diagnóstico se apoia no exame clínico e na identificação dos episódios característicos de dor e eritema disparados pelo calor. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo dezenas de exames catalogados voltados para esses genes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90026); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611259/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/erythromelalgia)

### Existem estudos clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, os ensaios clínicos voltados para a doença são realizados no exterior. Nenhum dos estudos em andamento ou recrutando participantes conta com centro ativo no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07262268 (ENROLLING_BY_INVITATION) — A Phase 1b Study of BHV-7000 in Participants With Inherited Erythromelalgia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07262268); [25] Ensaio clínico NCT04039633 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Spinal Cord Stimulation for Refractory Pain in Erythromelalgia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04039633); [26] Ensaio clínico NCT05917912 (COMPLETED) — EASE (Efficacy of ATX01 Study in Erythromelalgia) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05917912)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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