# Eritroceratodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritroceratodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79355 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79355
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um termo genérico para um grupo de doenças de pele genéticas raras, caracterizadas por placas bem delimitadas de pele avermelhada, seca e espessa. Geralmente, essas lesões se distribuem de forma simétrica no corpo e tendem a aumentar lentamente de tamanho e a evoluir com o tempo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (132 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- _...e mais 92 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/eritroceratodermia._

## Genes associados (13)

- **CARD14** — Caspase recruitment domain-containing protein 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a scaffolding protein that can activate the inflammatory transcription factor NF-kappa-B and p38/JNK MAP kinase signaling pathways. Forms a signaling complex with BCL10 and MALT1, and activate
- **LORICRIN** — Loricrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Major keratinocyte cell envelope protein
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b
- **GJB4** — Gap junction beta-4 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (By similarity). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking of two hexameric hemichannel
- **KRT83** — Keratin, type II cuticular Hb3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GJB3** — Gap junction beta-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi
- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **TRPM4** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated selective cation channel that mediates membrane depolarization (PubMed:12015988, PubMed:12842017, PubMed:29211723, PubMed:30528822). While it is activated by increase in intracellula
- **AP1S1** — AP-1 complex subunit sigma-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition
- **PERP** — p53 apoptosis effector related to PMP-22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (By similarity). Plays a role in stratified epithelial integrity and cell-cell adhesion by promoting desmosome assembly (By similarity). Thereby plays a
- **KDSR** — 3-ketodihydrosphingosine reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of 3'-oxosphinganine (3-ketodihydrosphingosine/KDS) to sphinganine (dihydrosphingosine/DHS), the second step of de novo sphingolipid biosynthesis

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- IXEKIZUMAB — Fase Phase 2 (Interleukin 17A inhibitor)
- GUSELKUMAB — Fase Phase 2 (Interleukin-23 inhibitor)
- CRAVACITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase TYK2 negative allosteric modulator)
- DEUCRAVACITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase TYK2 negative allosteric modulator)
- SECUKINUMAB — Fase Phase 1 (Interleukin 17A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019270

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Eritroceratodermia. Disponível em: https://raras.org/doenca/eritroceratodermia
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