# Eritroceratodermia variabilis progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308166
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença de pele genética rara e de longa duração, marcada por um espessamento da pele e por uma vermelhidão que aparece e some.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795
- **Hiperceratose plantar** — HPO: HP:0007556
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Ceratodermia palmoplantar não epidermolítica** — HPO: HP:0007404
- **Eritema facial** — HPO: HP:0001041
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva._

## Genes associados (8)

- **KDSR** — 3-ketodihydrosphingosine reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of 3'-oxosphinganine (3-ketodihydrosphingosine/KDS) to sphinganine (dihydrosphingosine/DHS), the second step of de novo sphingolipid biosynthesis
- **LORICRIN** — Loricrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Major keratinocyte cell envelope protein
- **GJB4** — Gap junction beta-4 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (By similarity). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking of two hexameric hemichannel
- **KRT83** — Keratin, type II cuticular Hb3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GJB3** — Gap junction beta-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **TRPM4** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated selective cation channel that mediates membrane depolarization (PubMed:12015988, PubMed:12842017, PubMed:29211723, PubMed:30528822). While it is activated by increase in intracellula
- **PERP** — p53 apoptosis effector related to PMP-22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (By similarity). Plays a role in stratified epithelial integrity and cell-cell adhesion by promoting desmosome assembly (By similarity). Thereby plays a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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