# Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 317 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética crônica rara da pele caracterizada por hiperqueratose e eritema transitório.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial** — HPO: HP:0031190
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Placa cutânea** — HPO: HP:0200035
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa._

## Genes associados (8)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **LORICRIN** — Loricrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Major keratinocyte cell envelope protein
- **KRT83** — Keratin, type II cuticular Hb3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TRPM4** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated selective cation channel that mediates membrane depolarization (PubMed:12015988, PubMed:12842017, PubMed:29211723, PubMed:30528822). While it is activated by increase in intracellula
- **PERP** — p53 apoptosis effector related to PMP-22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (By similarity). Plays a role in stratified epithelial integrity and cell-cell adhesion by promoting desmosome assembly (By similarity). Thereby plays a
- **GJB3** — Gap junction beta-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **GJB4** — Gap junction beta-4 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (By similarity). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking of two hexameric hemichannel
- **KDSR** — 3-ketodihydrosphingosine reductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of 3'-oxosphinganine (3-ketodihydrosphingosine/KDS) to sphinganine (dihydrosphingosine/DHS), the second step of de novo sphingolipid biosynthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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