# Eritrocitose de Chuvash

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritrocitose-de-chuvash
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238557 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238557
- **CID-10**: D75.1
- **OMIM**: OMIM:263400 — https://omim.org/entry/263400

## Descrição clínica

A eritrocitose de Chuvash é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) que causa um aumento dos glóbulos vermelhos no sangue (policitemia secundária). Essa condição se caracteriza por níveis elevados de hemoglobina, hematócrito e eritropoietina no sangue, e os glóbulos vermelhos têm uma capacidade normal de ligar-se ao oxigênio. Geralmente, manifesta-se com sintomas como dor de cabeça, tontura, falta de ar e/ou uma aparência avermelhada e inchada da pele. Pessoas com essa condição têm um risco maior de sangramentos, formação de coágulos (trombose) e morte prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/8)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644 (Frequência: 7/9)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899 (Frequência: 7/7)
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Frequência: 9/9)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Obrigatório (100%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Plétora** — HPO: HP:0001050

## Genes associados (1)

- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03433833** [WITHDRAWN]: Digoxin for Congenital Erythrocytosis Due to Up-Regulated Hypoxia Sensing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03433833

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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