# Eritrocitose de Chuvash

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritrocitose-de-chuvash
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238557 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238557
- **CID-10**: D75.1
- **OMIM**: OMIM:263400 — https://omim.org/entry/263400

## Em linguagem simples

A eritrocitose de Chuvash é uma alteração genética rara em que o corpo produz glóbulos vermelhos em excesso desde os primeiros momentos de vida. Por causa desse excesso de células, a pessoa pode apresentar rosto avermelhado, dor de cabeça frequente, cansaço e risco elevado de formar coágulos no sangue. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de dosagens laboratoriais de hemoglobina e eritropoietina, além de testes genéticos no gene VHL. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico ou medicamentos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada pelos serviços de referência.

## Descrição clínica

A eritrocitose de Chuvash é uma condição rara, genética e congênita (presente desde o nascimento) que causa um aumento dos glóbulos vermelhos no sangue (policitemia secundária). Essa condição se caracteriza por níveis elevados de hemoglobina, hematócrito e eritropoietina no sangue, e os glóbulos vermelhos têm uma capacidade normal de ligar-se ao oxigênio. Geralmente, manifesta-se com sintomas como dor de cabeça, tontura, falta de ar e/ou uma aparência avermelhada e inchada da pele. Pessoas com essa condição têm um risco maior de sangramentos, formação de coágulos (trombose) e morte prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Plétora** — HPO: HP:0001050
- **Aumento da massa de eritrócitos** — HPO: HP:0001898
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Obrigatório (100%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Trombose periférica** — HPO: HP:0002641
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Frequência: 9/9)
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899 (Frequência: 7/7)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644 (Frequência: 7/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **VHL** — von Hippel-Lindau disease tumor suppressor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex (PubMed:10944113, PubMed:17981124, PubMed:19584355). Seems to act as a target rec

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00495638** [COMPLETED]: Pulmonary Hypertension, Hypoxia and Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00495638
- **NCT03433833** [WITHDRAWN]: Digoxin for Congenital Erythrocytosis Due to Up-Regulated Hypoxia Sensing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03433833
- **NCT01730755** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Ruxolitinib for Chuvash Polycythemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01730755

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a eritrocitose de Chuvash?

A causa da condição são variantes genéticas com perda de função que acometem o gene VHL. A alteração é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambas as cópias do gene herdadas dos pais apresentam mutações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238557); [2] OMIM 263400 (https://www.omim.org/entry/263400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes costumam apresentar vermelhidão na pele e no rosto (plétora), dores de cabeça, fadiga constante e sensação de falta de ar. Também existe um risco maior para a ocorrência de trombose periférica, hemorragias e aumento da pressão arterial pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238557); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17176/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento para esta doença no SUS?

A eritrocitose de Chuvash não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou remédios dispensados específicos na rede pública, o acompanhamento deve ser conduzido diretamente pela atenção especializada do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de eritrocitose de Chuvash?

O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis elevados de hemoglobina, hematócrito e eritropoietina no sangue com afinidade ao oxigênio normal. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos específicos direcionados ao gene VHL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238557); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17176/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584421/)

### Existem testes genéticos disponíveis para a identificação da condição?

Sim, há 2 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo GTR voltados para a investigação da eritrocitose de Chuvash. Além disso, o banco ClinVar possui mais de 700 variantes catalogadas no gene VHL.
- Fontes: [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584421/); [11] ClinVar — 751 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VHL[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Eritrocitose de Chuvash. Disponível em: https://raras.org/doenca/eritrocitose-de-chuvash
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