# Eritrodermia ictiosiforme congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79394
- **CID-10**: Q80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ictiose congénita autossómica recessiva (ICAR) rara caracterizada por descamação generalizada acompanhada de eritrodermia mais ou menos grave, sem formação de bolhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Hiperceratose ortoqueratótica** — HPO: HP:0025080
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Ictiose generalizada** — HPO: HP:0007503
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Hiperlinearidade palmar** — HPO: HP:0033252
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046

## Genes associados (9)

- **SULT2B1** — Sulfotransferase 2B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the sulfate conjugation. Responsible for the sulfation of cholesterol (PubMed:12145317, PubMed:19589
- **TGM1** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins (PubMed:7629111, PubMed:8824274, PubMed:26220141, PubMed:20663883). Responsible for cross-linking epidermal protei
- **ALOXE3** — Hydroperoxide isomerase ALOXE3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-heme iron-containing lipoxygenase which is atypical in that it displays a prominent hydroperoxide isomerase activity and a reduced lipoxygenases activity (PubMed:12881489, PubMed:17045234, PubMed:
- **ABCA12** — Glucosylceramide transporter ABCA12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports lipids such as glucosylceramides from the outer to the inner leaflet of lamellar granules (LGs) membrane, whereby the lipids are finally transported to the keratinocyte periphery via the tr
- **PNPLA1** — Omega-hydroxyceramide transacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Omega-hydroxyceramide transacylase involved in the synthesis of omega-O-acylceramides (esterified omega-hydroxyacyl-sphingosine; EOS), which are extremely hydrophobic lipids involved in skin barrier f
- **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22
- **ALOX12B** — Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the regio and stereo-specific incorporation of a single molecule of dioxygen into free and esterified polyunsaturated fatty acids generating lipid hydroperoxides that can be further reduced
- **NIPAL4** — Magnesium transporter NIPA4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Mg(2+) transporter. Can also transport other divalent cations such as Ba(2+), Sr(2+) and Fe(2+) but to a much less extent than Mg(2+) (By similarity). May be a receptor for ligands (trioxili
- **SDR9C7** — Short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of the epidermal permeability barrier (PubMed:31671075). Catalyzes the NAD+-dependent dehydrogenation of the linoleate 9,10-trans-epoxy-11E-13-alcohol esterified

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03041038** [COMPLETED]: The Efficacy and Safety of Secukinumab in Patients With Ichthyoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041038

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 39 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 26 sintomas em comum
- [Bebê colódio com regressão espontânea](https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea) — ORPHA:281122 — 25 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 17 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Eritrodermia ictiosiforme congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79394