# Eritrodermia ictiosiforme congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79394
- **CID-10**: Q80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A eritroderma ictiosiforme congênita não bullosa (NBCIE) é uma condição que afeta principalmente a pele. Muitos bebês com essa condição nascem com uma camada apertada e transparente que cobre a pele, chamada de membrana de colódião. A constrição pela membrana pode fazer com que os lábios e as pálpebras se voltem para fora, expondo a superfície interna. A membrana de colódião geralmente é descartada nas primeiras semanas de vida. Após a perda da membrana de colódião, a pele fica vermelha (eritroderma) e coberta por escamas finas e brancas (ictiose). Bebês com NBCIE podem desenvolver infecções, perda excessiva de fluidos (desidratação) e problemas respiratórios no início da vida.  Algumas pessoas com NBCIE apresentam espessamento da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés (queratoderma palmoplantar), diminuição ou ausência de suor (anhidrose) e unhas anormais (distrofia ungueal). Em casos graves, há ausência de crescimento de pelos (alopecia) em determinadas áreas, frequentemente afetando o couro cabeludo e as sobrancelhas.  Em indivíduos com NBCIE, alguns dos problemas de pele podem melhorar na idade adulta. A expectativa de vida é normal em pessoas com NBCIE.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonbullous-congenital-ichthyosiform-erythroderma

## Descrição clínica

É um tipo de Ictiose Congênita Autossômica Recessiva (ARCI), uma condição de pele rara e genética (herdada dos pais), presente desde o nascimento. Caracteriza-se por escamas finas e esbranquiçadas por todo o corpo, sobre uma pele avermelhada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Hiperceratose ortoqueratótica** — HPO: HP:0025080
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Ictiose generalizada** — HPO: HP:0007503
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Hiperlinearidade palmar** — HPO: HP:0033252
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046

## Genes associados (9)

- **SULT2B1** — Sulfotransferase 2B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfotransferase that utilizes 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) as sulfonate donor to catalyze the sulfate conjugation. Responsible for the sulfation of cholesterol (PubMed:12145317, PubMed:19589
- **TGM1** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins (PubMed:7629111, PubMed:8824274, PubMed:26220141, PubMed:20663883). Responsible for cross-linking epidermal protei
- **ALOXE3** — Hydroperoxide isomerase ALOXE3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-heme iron-containing lipoxygenase which is atypical in that it displays a prominent hydroperoxide isomerase activity and a reduced lipoxygenases activity (PubMed:12881489, PubMed:17045234, PubMed:
- **ABCA12** — Glucosylceramide transporter ABCA12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports lipids such as glucosylceramides from the outer to the inner leaflet of lamellar granules (LGs) membrane, whereby the lipids are finally transported to the keratinocyte periphery via the tr
- **PNPLA1** — Omega-hydroxyceramide transacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Omega-hydroxyceramide transacylase involved in the synthesis of omega-O-acylceramides (esterified omega-hydroxyacyl-sphingosine; EOS), which are extremely hydrophobic lipids involved in skin barrier f
- **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22
- **ALOX12B** — Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the regio and stereo-specific incorporation of a single molecule of dioxygen into free and esterified polyunsaturated fatty acids generating lipid hydroperoxides that can be further reduced
- **NIPAL4** — Magnesium transporter NIPA4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Mg(2+) transporter. Can also transport other divalent cations such as Ba(2+), Sr(2+) and Fe(2+) but to a much less extent than Mg(2+) (By similarity). May be a receptor for ligands (trioxili
- **SDR9C7** — Short-chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of the epidermal permeability barrier (PubMed:31671075). Catalyzes the NAD+-dependent dehydrogenation of the linoleate 9,10-trans-epoxy-11E-13-alcohol esterified

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03041038** [COMPLETED]: The Efficacy and Safety of Secukinumab in Patients With Ichthyoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041038

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 39 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 26 sintomas em comum
- [Bebê colódio com regressão espontânea](https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea) — ORPHA:281122 — 25 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 17 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Eritrodermia ictiosiforme congênita tem cura?

A eritrodermia ictiosiforme congênita é uma condição genética crônica e não possui uma cura definitiva descrita na medicina. O tratamento concentra-se no alívio contínuo do ressecamento da pele, proteção ocular e prevenção de infecções ao longo de toda a vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79394); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonbullous-congenital-ichthyosiform-erythroderma)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando a criança recebe variantes alteradas de um mesmo gene de ambos os genitores, que habitualmente são portadores sem sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79394); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Ao nascer, o bebê frequentemente apresenta uma camada rígida sobre a pele chamada membrana de colódião. Quando essa membrana se desprende nos primeiros dias de vida, observa-se vermelhidão cutânea generalizada e formação de escamas finas esbranquiçadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79394); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonbullous-congenital-ichthyosiform-erythroderma)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS via PCDT?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos protocolados e dispensados em programa governamental específico para este agravo, ocorrendo o suporte pela rede geral do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79394); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dermatológica e clínica detalhada dos sinais na pele e na face logo após o nascimento. A comprovação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, como o sequenciamento de exoma ou painéis direcionados aos genes da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79394); [20] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526257/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonbullous-congenital-ichthyosiform-erythroderma)

### Qual médico procurar para o acompanhamento?

O acompanhamento deve ser conduzido por dermatologistas e pediatras integrados a centros de genética médica para aconselhamento da família. O suporte oftalmológico também é crucial para monitorar complicações nas córneas decorrentes do ectrópio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79394); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonbullous-congenital-ichthyosiform-erythroderma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Eritrodermia ictiosiforme congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita
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