# Esclerocórnea congênita isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerocornea-congenita-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91490
- **CID-10**: Q13.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença da córnea em que a córnea se mistura com a esclera, resultando na turvação da córnea.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647

## Genes associados (3)

- **GJA8** — Gap junction alpha-8 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of eye lens gap junctions (PubMed:18006672, PubMed:19756179). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking
- **PXDN** — Peroxidasin homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the two-electron oxidation of bromide by hydrogen peroxide and generates hypobromite as a reactive intermediate which mediates the formation of sulfilimine cross-links between methionine and
- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea](https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea) — ORPHA:289499 — 11 sintomas em comum
- [Afaquia primária congênita](https://raras.org/doenca/afaquia-primaria-congenita) — ORPHA:83461 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet) — ORPHA:157962 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 7 sintomas em comum
- [Vítreo primário hiperplásico persistente](https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente) — ORPHA:91495 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 7 sintomas em comum
- [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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