# Esclerodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/801
- **CID-10**: M34
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A esclerodermia é uma doença autoimune do tecido conjuntivo, rara, caracterizada por endurecimento anormal da pele e, às vezes, de outros órgãos. É classificada em duas formas principais: esclerodermia localizada e esclerose sistémica (SSc), esta última composta por três subgrupos; SSc cutânea difusa (dcSSc), SSc cutânea limitada (lcSSc) e SSc limitada (lSSc) (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (157 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Anormalidade da morfologia dos anexos da pele** — HPO: HP:0011138
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Esclerose da falange do dedo** — HPO: HP:0100899
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Fasciite** — HPO: HP:0100537
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Positividade do anticorpo anti-região organizadora do nucléolo** — HPO: HP:0034083
- **Positividade para anticorpo anti-Th/To** — HPO: HP:0034081
- **Cicatriz digital puntiforme** — HPO: HP:0031293
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Positividade para anticorpo anti-RuvBL1/2** — HPO: HP:0034090
- **Positividade para anticorpo anti-B23** — HPO: HP:0034089
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Sons intestinais anormais** — HPO: HP:0030142
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- _...e mais 117 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerodermia._

## Genes associados (6)

- **CCN2** — CCN family member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation
- **IRF5** — Interferon regulatory factor 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a critical role in innate immunity by activating expression of type I interferon (IFN) IFNA and INFB and inflammatory cytokines downstream of endolysosomal toll-like re
- **KIAA0319L** — Dyslexia-associated protein KIAA0319-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Possible role in axon guidance through interaction with RTN4R (Microbial infection) Acts as a receptor for adeno-associated virus and is involved in adeno-associated virus infection through endocytosi
- **CCR6** — C-C chemokine receptor-like 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for CCL19 and chemerin/RARRES2. Does not appear to be a signaling receptor, but may have a role in modulating chemokine-triggered immune responses by capturing and internalizing CCL19 or by p
- **CAV1** — Caveolin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT03816345** [RECRUITING]: Testing an Immunotherapy Anti-cancer Drug, Nivolumab, for Advanced Cancers in Patients With Autoimmune Disorders, AIM-NIVO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03816345
- **NCT06801119** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of HN2301 in Autoimmune Diseases（AIDs） — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06801119
- **NCT06328777** [RECRUITING]: RESET-SSc: An Open-Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CABA-201, a CD19-CAR T Cell Therapy, in Subjects With Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06328777
- **NCT04380831** [RECRUITING]: TBI Using IMRT and Cyclophosphamide Prior to Stem Cell Transplant for the Treatment of Severe Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04380831
- **NCT05925803** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Determine Effectiveness of Anifrolumab In SYstemic Sclerosis (DAISY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05925803
- **NCT06880627** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Brain Boost Program to Improve Cognitive Function in People With Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06880627
- **NCT02682511** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Oral Ifetroban to Treat Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis (SSc) or SSc-associated Pulmonary Arterial Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02682511
- **NCT07502105** [NOT_YET_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Firsekibart in the Treatment of Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502105
- **NCT07493395** [NOT_YET_RECRUITING]: Phase IIa Trial of Anti-CD19 CAR T-Cells in Systemic Sclerosis Resistant to Immunosuppressive Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07493395
- **NCT06621628** [COMPLETED]: Photobiomodulation in Children With Localized Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06621628

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 112 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esclerodermia. Disponível em: https://raras.org/doenca/esclerodermia
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