# Esclerodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/801
- **CID-10**: M34
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A esclerodermia é uma doença autoimune rara que causa o endurecimento e a rigidez da pele e, em alguns casos, pode atingir outros órgãos internos. As pessoas afetadas costumam notar dificuldades nas mãos, feridas ou cicatrizes nas pontas dos dedos e alterações nos vasos sanguíneos ou na digestão. Não se trata de uma infecção, e a sua transmissão hereditária tradicional é classificada como não aplicável nas bases de dados. No Brasil, o SUS oferece suporte e dispensa medicamentos para controle da forma sistêmica da doença, incluindo vasodilatadores e imunossupressores descritos em protocolo oficial.

## Descrição clínica

A esclerodermia é uma doença autoimune rara do tecido conjuntivo caracterizada pelo endurecimento anormal da pele e, às vezes, de outros órgãos. É classificada em duas formas principais: esclerodermia localizada e esclerose sistêmica (ES), esta última compreendendo três subgrupos; ES cutânea difusa (SSc), ES cutânea limitada (SSc) e ES limitada (ESl).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (157 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Anormalidade da morfologia dos anexos da pele** — HPO: HP:0011138
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Esclerose da falange do dedo** — HPO: HP:0100899
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Fasciite** — HPO: HP:0100537
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Positividade do anticorpo anti-região organizadora do nucléolo** — HPO: HP:0034083
- **Positividade para anticorpo anti-Th/To** — HPO: HP:0034081
- **Cicatriz digital puntiforme** — HPO: HP:0031293
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Positividade para anticorpo anti-RuvBL1/2** — HPO: HP:0034090
- **Positividade para anticorpo anti-B23** — HPO: HP:0034089
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Sons intestinais anormais** — HPO: HP:0030142
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- _...e mais 117 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerodermia._

## Genes associados (6)

- **CCN2** — CCN family member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation
- **IRF5** — Interferon regulatory factor 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a critical role in innate immunity by activating expression of type I interferon (IFN) IFNA and INFB and inflammatory cytokines downstream of endolysosomal toll-like re
- **KIAA0319L** — Dyslexia-associated protein KIAA0319-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Possible role in axon guidance through interaction with RTN4R (Microbial infection) Acts as a receptor for adeno-associated virus and is involved in adeno-associated virus infection through endocytosi
- **CCR6** — C-C chemokine receptor type 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for CCL19 and chemerin/RARRES2. Does not appear to be a signaling receptor, but may have a role in modulating chemokine-triggered immune responses by capturing and internalizing CCL19 or by p
- **CAV1** — Caveolin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Esclerose Sistêmica (esclerodermia) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-sistemica-esclerodermia

## Ensaios clínicos ativos (60)

- **NCT06991114** [RECRUITING]: AlloNK®, an Allogeneic Non-genetically Modified, Cord Blood-derived NK Cell Therapy, in Combination With Rituximab, Studied in Relapsing Forms of B-cell Dependent Rheumatologic Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06991114
- **NCT05878717** [RECRUITING]: A Study of the Efficacy and Safety of Belimumab in Adults With Systemic Sclerosis Associated Interstitial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05878717
- **NCT07470151** [RECRUITING]: Clinical Study of EVM18001 in the Treatment of Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07470151
- **NCT07256418** [RECRUITING]: Transcriptomic Study of Cutaneous Fibroblasts in Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07256418
- **NCT07251179** [RECRUITING]: Characterization of Autoreactive b Lymphocytes in Autoimmune Diseases and Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07251179
- **NCT07292961** [RECRUITING]: Investigating the Effectiveness of the Biopsychosocial Model-Based Exercise Approach in Children and Adults Diagnosed With Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07292961
- **NCT07090226** [RECRUITING]: Diffuse Cutaneous Scleroderma (DSSc) SFDI Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07090226
- **NCT07641634** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of PRO-203 in Healthy Volunteers and Participants With Systemic Sclerosis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07641634
- **NCT06599411** [RECRUITING]: Identification of Cutaneous and Blood Biomarkers Predictive of Response to Systemic Treatments During Chronic Inflammatory Skin Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06599411
- **NCT07343115** [RECRUITING]: Familial Systemic Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07343115

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 112 sintomas em comum
- [Esclerodermia localizada](https://raras.org/doenca/esclerodermia-localizada) — ORPHA:90289 — 55 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 39 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 28 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 27 sintomas em comum
- [Esclerose sistêmica cutânea difusa](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica-cutanea-difusa) — ORPHA:220393 — 26 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 26 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 25 sintomas em comum
- [Doença sobreposta do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:251312 — 24 sintomas em comum
- [Doença mista do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-mista-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:809 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a esclerodermia?

A esclerodermia é uma doença autoimune rara caracterizada pelo espessamento e endurecimento anormal da pele e de tecidos conjuntivos. Ela pode se apresentar na forma localizada ou na forma de esclerose sistêmica, afetando órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/801)

### A esclerodermia é hereditária?

O padrão formal de herança da esclerodermia é catalogado como não aplicável. No entanto, fatores genéticos complexos e alterações em genes como CCN2 e HLA-DRB1 estão associados ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/801); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele e nas mãos?

Dentre os sinais descritos estão o endurecimento e rigidez das falanges dos dedos e contraturas articulares nas mãos. Também podem surgir pequenas cicatrizes puntiformes nas pontas dos dedos e alterações na coloração da pele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para esclerodermia pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos para a forma de esclerose sistêmica através de protocolo clínico oficial publicado em portaria de 2022. A lista de itens fornecidos inclui vasodilatadores como nifedipino, anlodipino e sildenafila, além de imunossupressores como prednisona, metotrexato, azatioprina e ciclofosfamida.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Esclerose Sistêmica" — o SUS dispensa Citrato de sildenafila comprimido 25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existem testes genéticos para esclerodermia?

Existem 15 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR para investigação laboratorial. Além disso, há 57 variantes genéticas correlacionadas documentadas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [22] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592466/); [23] ClinVar — 57 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CCN2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esclerodermia. Disponível em: https://raras.org/doenca/esclerodermia
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