# Esclerodermia localizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerodermia-localizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90289
- **CID-10**: L94.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença da pele rara caracterizada por alteração inflamatória e esclerosante que afeta a pele e os tecidos conjuntivos subjacentes (tecido subcutâneo, fáscia, músculo ou osso). Origina manchas cutâneas ou faixas de inflamação e espessura da pele que afetam a cabeça, região do pescoço, tronco e extremidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema musculoesquelético** — HPO: HP:0033127 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Raro (<5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia dos anexos da pele** — HPO: HP:0011138 (Raro (<5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Raro (<5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciite** — HPO: HP:0100537 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Placa esclerótica cutânea** — HPO: HP:0031359 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Raro (<5%))
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336 (Ocasional (29-5%))
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 (Raro (<5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose da falange do dedo** — HPO: HP:0100899 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Raro (<5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Raro (<5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Raro (<5%))
- **Perda progressiva de tecido adiposo facial** — HPO: HP:0009019 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Raro (<5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerodermia-localizada._

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07292961** [RECRUITING]: Investigating the Effectiveness of the Biopsychosocial Model-Based Exercise Approach in Children and Adults Diagnosed With Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07292961
- **NCT07182981** [RECRUITING]: Patients Diagnosed With Scleroderma and Their Chewing and Swallowing Performance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07182981
- **NCT07183072** [RECRUITING]: Patients Diagnosed With Scleroderma: Physical Performance and Functionality — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07183072
- **NCT01808937** [RECRUITING]: Morphea in Adults and Children (MAC) Cohort Study: A Morphea Registry and DNA Repository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01808937
- **NCT06847750** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Elastography Ultrasound in Localized Scleroderma (Morphea) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06847750
- **NCT06646146** [NOT_YET_RECRUITING]: Study on the Efficacy of Autologous Fat Grafting in Improving Hair Transplantation Outcomes for Patients With Localized Scleroderma-Related Alopecia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06646146
- **NCT06621628** [COMPLETED]: Photobiomodulation in Children With Localized Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06621628
- **NCT04200755** [COMPLETED]: Clinical Trial to Evaluate Efficacy and Safety of Dupilumab in Localized Scleroderma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04200755
- **NCT03740724** [TERMINATED]: A Study of FCX-013 Plus Veledimex for the Treatment of Moderate to Severe Localized Scleroderma (Morphea) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03740724
- **NCT04656704** [WITHDRAWN]: Hyaluronidase in Treating Oral Microstomia in Patients With Sclerosing Skin Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04656704

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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