# Escleromixedema

> Página oficial: https://raras.org/doenca/escleromixedema
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 167635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/167635
- **CID-10**: L98.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O escleromixedema é uma doença cutânea rara e grave. Os sinais e sintomas incluem acúmulo anormal de mucina na pele (mucinose), causando inchaços papulares e esclerodermóides; aumento da produção de fibroblastos (células do tecido conjuntivo) na ausência de distúrbio da tireoide; e gamopatia monoclonal (proteínas anormais no sangue). Freqüentemente envolve órgãos internos e pode afetar vários sistemas do corpo. A causa do escleromixedema não é conhecida. Não existe um tratamento padrão. O manejo pode envolver o uso de imunoglobulina intravenosa (IVIG), plasmaférese, talidomida e corticóides, ou intervenções mais agressivas, como transplante autólogo de medula óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 250

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoperistaltismo** — HPO: HP:0100771 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do antebraço** — HPO: HP:0002973 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da glabela** — HPO: HP:0002056 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria pulmonar** — HPO: HP:0030966 (Raro (<5%))
- **Mieloma múltiplo** — HPO: HP:0006775 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0030178 (Ocasional (29-5%))
- **Paraproteinemia** — HPO: HP:0031047 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Raro (<5%))
- **Pápula cor da pele** — HPO: HP:0025512 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Raro (<5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Ocasional (29-5%))
- **Aparência leonina envelhecida** — HPO: HP:0008509 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/escleromixedema._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04656704** [WITHDRAWN]: Hyaluronidase in Treating Oral Microstomia in Patients With Sclerosing Skin Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04656704

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Escleromixedema. Disponível em: https://raras.org/doenca/escleromixedema
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