# Esclerose lateral amiotrófica > Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/803 - **CID-10**: G12.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença progressiva que afeta os neurônios motores, que são células nervosas especializadas que controlam o movimento muscular. Essas células nervosas estão localizadas na medula espinhal e no cérebro. Na ELA, os neurônios motores morrem (atrofia) ao longo do tempo, levando à fraqueza muscular, à perda de massa muscular e à incapacidade de controlar o movimento. Existem muitos tipos diferentes de ELA; esses tipos são distinguidos pelos seus sinais e sintomas e pela causa genética ou pela ausência de associação genética clara. A maioria das pessoas com ELA tem uma forma da condição que é descrita como esporádica, o que significa que ocorre em pessoas sem histórico aparente do distúrbio em sua família. Pessoas com ELA esporádica geralmente desenvolvem os primeiros sinais da condição no final dos cinquenta anos ou no início dos sessenta. Uma pequena proporção de pessoas com ELA, estimada em 5 a 10 por cento, tem histórico familiar de ELA ou de uma condição relacionada chamada demência frontotemporal (DFT), que é um distúrbio cerebral progressivo que afeta a personalidade, o comportamento e a linguagem. Os sinais e sintomas da ELA familiar tipicamente aparecem primeiro no final dos quarenta anos ou no início dos cinquenta. Raramente, pessoas com ELA familiar desenvolvem sintomas na infância ou na adolescência. Esses indivíduos têm uma forma rara do distúrbio conhecida como ELA juvenil. Os primeiros sinais e sintomas da ELA podem ser tão sutis que passam despercebidos. Os sintomas mais iniciais incluem contrações musculares (tremores), cãibras, rigidez ou fraqueza. As pessoas com a condição podem desenvolver fala arrastada (disartria) e, mais tarde, dificuldade para mastigar ou engolir (disfagia). Muitas pessoas com ELA apresentam desnutrição devido à redução da ingestão de alimentos por causa da disfagia e ao aumento das demandas energéticas do corpo (metabolismo) em razão da doença prolongada. Os músculos ficam mais fracos à medida que a doença progride, e braços e pernas começam a parecer mais finos à medida que o tecido muscular atrofia. As pessoas com ELA eventualmente perdem a força muscular e a capacidade de caminhar. As pessoas afetadas acabam tornando‑se dependentes de cadeira de rodas e necessitam cada vez mais de ajuda com os cuidados pessoais e outras atividades da vida diária. Com o tempo, a fraqueza muscular faz com que as pessoas com a condição percam o uso das mãos e dos braços. A respiração torna‑se difícil porque os músculos do sistema respiratório enfraquecem. A maioria das pessoas com ELA morre de insuficiência respiratória dentro de 2 a 10 anos após o aparecimento dos primeiros sinais e sintomas da ELA; porém, a progressão da doença varia amplamente entre as pessoas com a condição. Aproximadamente 20 por cento das pessoas com ELA também desenvolvem DFT. Alterações na personalidade e no comportamento podem dificultar que as pessoas com a condição interajam com outras de maneira socialmente adequada. As habilidades de comunicação pioram à medida que a doença progride. Não está claro como o desenvolvimento da ELA e da DFT estão relacionados. As pessoas que desenvolvem ambas as condições são diagnosticadas como tendo ELA‑DFT. Uma forma rara de ELA que frequentemente ocorre em famílias é conhecida como complexo ALS‑parkinsonismo‑demência (ALS‑PDC). Esse distúrbio é caracterizado pelos sinais e sintomas da ELA, além de um padrão de anomalias de movimento conhecido como parkinsonismo, e por uma perda progressiva da função intelectual (demência). Os sinais de parkinsonismo incluem movimentos incomumente lentos (bradicinesia), rigidez e tremores. Membros afetados da mesma família podem apresentar diferentes combinações de sinais e sintomas. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis ## Descrição clínica A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica que piora com o tempo. Ela se caracteriza por uma fraqueza e paralisia progressiva dos músculos, que acontece porque os neurônios motores — as células nervosas que controlam os movimentos — morrem ou ficam enfraquecidos. Isso ocorre em partes do cérebro que controlam os movimentos, nas vias nervosas que ligam o cérebro à medula, no tronco cerebral e na medula espinhal. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable ## Sinais e sintomas (245 fenótipos HPO) - **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 (Frequente (79-30%)) - **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 - **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 - **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 - **Contratura das articulações dos membros superiores** — HPO: HP:0100360 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 - **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750 - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 - **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 - **Atrofia da camada de Purkinje cerebelar** — HPO: HP:0012082 - **Perda de mielina nas colunas posteriores da medula espinhal** — HPO: HP:0008311 - **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955 - **Anormalidade da substância negra** — HPO: HP:0045007 - **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133 - **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 - **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461 - **Coreia** — HPO: HP:0002072 - **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 - **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 - **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186 - **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623 - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 - **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 - **Reflexo de Chaddock** — HPO: HP:0010875 - **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 - **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405 - **Palidez das colunas dorsais da medula espinhal** — HPO: HP:0006825 - **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 - **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764 - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 - **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 - **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 - **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 - _...e mais 205 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica._ ## Genes associados (46) - **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Major susceptibility factor in] - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ - **LRP12** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable receptor, which may be involved in the internalization of lipophilic molecules and/or signal transduction. May act as a tumor suppressor - **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity) - **TIA1** — Cytotoxic granule associated RNA binding protein TIA1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: RNA-binding protein involved in the regulation of alternative pre-RNA splicing and mRNA translation by binding to uridine-rich (U-rich) RNA sequences (PubMed:11106748, PubMed:12486009, PubMed:17488725 - **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport - **SPTLC1** — Serine palmitoyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos - **TUBA4A** — Tubulin alpha-4A chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio - **SETX** — Helicase senataxin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent 5'->3' DNA/RNA helicase that preferentially unwinds RNA substrates over DNA, playing a crucial role in resolving R-loops and promoting transcription termination (PubMed:36864660). Plays - **CYLD** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase CYLD [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Deubiquitinase that specifically cleaves 'Lys-63'- and linear 'Met-1'-linked polyubiquitin chains and is involved in NF-kappa-B activation and TNF-induced necroptosis (PubMed:18313383, PubMed:18636086 - **SIGMAR1** — Sigma non-opioid intracellular receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions in lipid transport from the endoplasmic reticulum and is involved in a wide array of cellular functions probably through regulation of the biogenesis of lipid microdomains at the plasma memb - **C9orf72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe - **GLE1** — mRNA export factor GLE1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the export of mRNAs containing poly(A) tails from the nucleus into the cytoplasm. May be involved in the terminal step of the mRNA transport through the nuclear pore complex (NPC) - **ERBB4** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins and EGF family members and regulates development of the heart, the central nervous system and the mammary - **FIG4** — Polyphosphoinositide phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Dual specificity phosphatase component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2) (PubMed:17556371, Pu - **PRPH** — Peripherin [Major susceptibility factor in] - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of ## Medicamentos em desenvolvimento (4) - TOFERSEN — Fase Phase 4 (SOD1 mRNA antisense inhibitor) - RILUZOLE — Fase Phase 4 (Sodium channel alpha subunit blocker) - MECASERMIN — Fase Phase 3 (Insulin-like growth factor I receptor agonist) - QUINIDINE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0004976 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Esclerose Lateral Amiotrófica — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Riluzol - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL ## Ensaios clínicos ativos (287) - **NCT06719947** [RECRUITING]: HD-tDCS in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Multicenter Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06719947 - **NCT07521930** [RECRUITING]: Interfacing With NeuroTechnology to Expand Neural Throughput (INTENT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521930 - **NCT07823101** [RECRUITING]: Imaging Assessment of Swallowing and Speech Muscles in Inclusion Body Myositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07823101 - **NCT07844590** [RECRUITING]: Developing New Ways to Detect Respiratory Impairment Early in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07844590 - **NCT07674667** [RECRUITING]: FUNCtion ALS: Aiming to Restore UNC13A Function in People Living With ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07674667 - **NCT07224269** [RECRUITING]: Effect of Terazosin on ATP Levels in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07224269 - **NCT07454733** [RECRUITING]: Do Video Recordings of Multidisciplinary Clinics Improve Quality of Life for People With ALS and Their Caregivers? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07454733 - **NCT07571486** [RECRUITING]: Therapeutic Approach of Repeated Transient Blood-brain Barrier Opening in Amyotrophic Lateral Sclerosis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07571486 - **NCT07071935** [RECRUITING]: A Clinical Trial of Early Ventilation in Amyotrophic Lateral Sclerosis (EVENT ALS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07071935 - **NCT06726577** [RECRUITING]: TP04HN106 in the Treatment of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06726577 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 84 sintomas em comum - [Esclerose lateral amiotrófica juvenil](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil) — ORPHA:300605 — 77 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 72 sintomas em comum - [Demência frontotemporal com doença do neurônio motor](https://raras.org/doenca/demencia-frontotemporal-com-doenca-do-neuronio-motor) — ORPHA:275872 — 66 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 62 sintomas em comum - [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 62 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 61 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 60 sintomas em comum - [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 60 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 59 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é Esclerose lateral amiotrófica (ELA)? É uma doença neurológica progressiva que atinge os neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários. Com a degeneração dessas células nervosas na medula e no cérebro, ocorre atrofia e fraqueza muscular contínua. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/803); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis) ### O SUS fornece tratamento para esclerose lateral amiotrófica? Sim, o SUS dispensa o medicamento Riluzol na concentração de 50 mg por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). O acesso ao tratamento é regulamentado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial do Ministério da Saúde. - Fontes: [19] PCDT vigente "Esclerose Lateral Amiotrófica" — o SUS dispensa Riluzol comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SCTIE/SAES/MS nº 13/2020 - Publicada em 19/08/2020) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Esclerose Lateral Amiotrófica" (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Riluzol (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Quais são os primeiros sinais da doença? As manifestações costumam começar com fraqueza muscular, perda de massa nos membros e fadiga nos músculos bulbares. Podem surgir dificuldades para ficar em pé, tropeços e problemas na sustentação da cabeça. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis) ### A esclerose lateral amiotrófica é uma doença hereditária? Na maioria dos casos a doença é esporádica e surge sem histórico na família. Contudo, cerca de 5 a 10 por cento das apresentações são familiares, associadas a padrões de herança autossômica dominante ou recessiva em genes específicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/803); [27] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis) ### Como é confirmado o diagnóstico no Brasil? A confirmação depende da avaliação clínica detalhada dos reflexos e do tônus muscular, acompanhada de exames neurofisiológicos. No SUS, existe o procedimento de sequenciamento completo do exoma catalogado para elucidação de causas genéticas raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/803); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Esclerose lateral amiotrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=803