# Esclerose lateral amiotrófica juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300605
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Esclerose lateral amiotrófica juvenil é uma doença rara que enfraquece progressivamente os músculos responsáveis pelos movimentos e pela fala antes dos 25 anos de idade. Com o passar do tempo, ela costuma causar rigidez muscular, dificuldades para engolir e limitações importantes para caminhar. Para o tratamento no Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa o medicamento Riluzol de 50 mg por meio da farmácia de alto custo. Além disso, a rede pública oferece procedimentos de reabilitação motora e exames genéticos como o exoma para investigar e acompanhar o quadro.

## Descrição clínica

A Esclerose Lateral Amiotrófica Juvenil (JALS) é uma doença muito rara e grave que afeta os nervos que controlam os movimentos. Ela é caracterizada pela perda progressiva desses nervos, tanto os que vêm do cérebro quanto os da medula espinhal, o que causa rigidez muscular no rosto, dificuldade para falar (disartria) e problemas para andar. Os primeiros sintomas surgem antes dos 25 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Espasticidade dos músculos faríngeos** — HPO: HP:0002501
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sensação exteroceptiva anormal** — HPO: HP:0033747
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil._

## Genes associados (5)

- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)
- **FUS** — RNA-binding protein FUS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA/RNA-binding protein that plays a role in various cellular processes such as transcription regulation, RNA splicing, RNA transport, DNA repair and damage response (PubMed:27731383). Binds to ssRNA
- **SPTLC1** — Serine palmitoyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos
- **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport
- **SIGMAR1** — Sigma non-opioid intracellular receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in lipid transport from the endoplasmic reticulum and is involved in a wide array of cellular functions probably through regulation of the biogenesis of lipid microdomains at the plasma memb

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Esclerose Lateral Amiotrófica — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Riluzol

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 40 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 31 sintomas em comum
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- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Esclerose lateral amiotrófica juvenil e quando ela começa?

A Esclerose lateral amiotrófica juvenil é uma doença rara que compromete os neurônios motores responsáveis pelos movimentos corporais. Diferente de outras apresentações, o início de suas manifestações ocorre antes dos 25 anos de vida, frequentemente durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300605)

### A Esclerose lateral amiotrófica juvenil é uma doença hereditária?

Sim, a literatura cataloga a condição predominantemente sob herança autossômica recessiva. Alterações patogênicas em genes como ALS2, FUS, SPG11, SPTLC1 e SIGMAR1 foram identificadas em pessoas afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300605); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento com remédio para esta doença?

Sim, o SUS dispensa o Riluzol comprimido de 50 mg através do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). A entrega é regulamentada pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13 no âmbito do protocolo clínico de ELA. Cabe observar que a diretriz existente no Ministério da Saúde aborda a condição geral e não uma diretriz específica para a forma juvenil.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Esclerose Lateral Amiotrófica" — o SUS dispensa Riluzol comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Esclerose Lateral Amiotrófica" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Riluzol (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da ELA juvenil?

O diagnóstico utiliza exames de eletroneuromiografia para detectar sinais de desnervação crônica e exames de ressonância que podem mostrar alterações na substância branca e no corpo caloso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300605); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os pacientes apresentam perda gradual da força nas pernas e nas mãos, acompanhada de rigidez e contrações involuntárias (fasciculações). Com o avanço, é comum surgirem dificuldades expressivas na fala (disartria) e para deglutir alimentos (disfagia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300605); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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