# Esclerose lateral amiotrófica juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300605
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Esclerose Lateral Amiotrófica Juvenil (JALS) é uma doença muito rara e grave que afeta os nervos que controlam os movimentos. Ela é caracterizada pela perda progressiva desses nervos, tanto os que vêm do cérebro quanto os da medula espinhal, o que causa rigidez muscular no rosto, dificuldade para falar (disartria) e problemas para andar. Os primeiros sintomas surgem antes dos 25 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Espasticidade dos músculos faríngeos** — HPO: HP:0002501
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sensação exteroceptiva anormal** — HPO: HP:0033747
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Retrocolis** — HPO: HP:0002544 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade de membro superior** — HPO: HP:0006986 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil._

## Genes associados (5)

- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)
- **FUS** — RNA-binding protein FUS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA/RNA-binding protein that plays a role in various cellular processes such as transcription regulation, RNA splicing, RNA transport, DNA repair and damage response (PubMed:27731383). Binds to ssRNA
- **SPTLC1** — Serine palmitoyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos
- **SPG11** — Spatacsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport
- **SIGMAR1** — Sigma non-opioid intracellular receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in lipid transport from the endoplasmic reticulum and is involved in a wide array of cellular functions probably through regulation of the biogenesis of lipid microdomains at the plasma memb

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04394871** [RECRUITING]: Clinical Manifestations and Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 4 and Other Inherited Neurological Disorders of RNA Processing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04394871
- **NCT03840928** [UNKNOWN]: PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03840928

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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