# Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357043
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:602433 — https://omim.org/entry/602433

## Descrição clínica

Qualquer Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) em que a causa da doença é uma mutação no gene SETX.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Palidez das colunas dorsais da medula espinhal** — HPO: HP:0006825
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Frequência: 2/2)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequência: 2/2)
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **SETX** — Helicase senataxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'->3' DNA/RNA helicase that preferentially unwinds RNA substrates over DNA, playing a crucial role in resolving R-loops and promoting transcription termination (PubMed:36864660). Plays

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04394871** [RECRUITING]: Clinical Manifestations and Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 4 and Other Inherited Neurological Disorders of RNA Processing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04394871

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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