# Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357043
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:602433 — https://omim.org/entry/602433

## Em linguagem simples

A esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (ALS4) é uma condição genética rara dos neurônios motores provocada por alterações no gene SETX. Costuma manifestar seus primeiros sinais durante a infância ou juventude, causando perda gradual de força e atrofia muscular principalmente nas extremidades. No Brasil, o SUS dispensa o medicamento Riluzol para casos enquadrados no protocolo de esclerose lateral amiotrófica. O cuidado diário inclui acompanhamento com procedimentos de reabilitação física disponibilizados na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) em que a causa da doença é uma mutação no gene SETX.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Palidez das colunas dorsais da medula espinhal** — HPO: HP:0006825
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Frequência: 2/2)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequência: 2/2)
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **SETX** — Helicase senataxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'->3' DNA/RNA helicase that preferentially unwinds RNA substrates over DNA, playing a crucial role in resolving R-loops and promoting transcription termination (PubMed:36864660). Plays

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Esclerose Lateral Amiotrófica — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Riluzol
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: RADICAVA (EDARAVONE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04394871** [RECRUITING]: Clinical Manifestations and Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 4 and Other Inherited Neurological Disorders of RNA Processing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04394871

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 12 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a esclerose lateral amiotrófica tipo 4?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene SETX, responsável pela produção da proteína senataxin. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357043); [2] OMIM 602433 (https://www.omim.org/entry/602433); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da ALS4?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular distal, atrofia dos músculos e alterações da marcha. Também são comuns reflexos anormais como sinal de Babinski, hiperreflexia e espasticidade nas pernas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa o medicamento Riluzol comprimido de 50 mg pelo CEAF dentro do PCDT de Esclerose Lateral Amiotrófica. A rede pública também disponibiliza serviços de atendimento em reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357043); [20] PCDT vigente "Esclerose Lateral Amiotrófica" — o SUS dispensa Riluzol comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Riluzol (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### O medicamento Radicava (edaravone) é fornecido no Brasil pelo SUS?

Não, o Radicava (edaravone) é um medicamento aprovado pela agência FDA nos Estados Unidos. Ele não está incorporado nem é dispensado na farmácia do SUS brasileiro.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Esclerose Lateral Amiotrófica" — o SUS dispensa Riluzol comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [24] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: RADICAVA (EDARAVONE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Amyotrophic%20lateral%20sclerosis%20type%204"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames neurológicos, avaliação por eletroneuromiografia e testes genéticos confirmatórios. Na tabela do SUS, há previsão de realização do sequenciamento completo do exoma para investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/605196/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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