# Esclerose lateral primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35689 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35689
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Esclerose Lateral Primária (ELP) é uma doença neurológica que afeta os neurônios motores (as células nervosas responsáveis pelos movimentos do corpo). Ela não tem causa conhecida e não é hereditária. A doença é marcada por um problema lento e progressivo nos neurônios motores superiores, causando rigidez excessiva nos músculos (espasticidade), fraqueza leve ao fazer movimentos voluntários, reflexos exagerados (hiperreflexia) e dificuldade para falar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza devido à disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0010549 (Frequente (79-30%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Espasticidade da língua** — HPO: HP:0025747
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria._

## Genes associados (3)

- **SPG7** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component paraplegin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1
- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)
- **ERLIN2** — Erlin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs) such as ITPR1 (PubMed:17502376, PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (38)

- **NCT07467187** [RECRUITING]: Invasive Home Ventilation in Denmark — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467187
- **NCT03225144** [RECRUITING]: Investigating Complex Neurodegenerative Disorders Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03225144
- **NCT07161999** [RECRUITING]: Study of COYA 302 for the Treatment of ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07161999
- **NCT05747937** [RECRUITING]: Longitudinal Assessment of Autonomic and Sensory Nervous System in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05747937
- **NCT04297683** [RECRUITING]: HEALEY ALS Platform Trial - Master Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04297683
- **NCT07357428** [RECRUITING]: Connect-One: Early Feasibility Study of Connexus® Brain-Computer Interface (BCI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07357428
- **NCT07017946** [RECRUITING]: Intestinal Microbiome Transplant in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07017946
- **NCT05204017** [RECRUITING]: Comprehensive Analysis Platform To Understand, Remedy and Eliminate ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05204017
- **NCT06450691** [RECRUITING]: Modeling Amyotrophic Lateral Sclerosis With Fibroblasts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06450691
- **NCT07287397** [RECRUITING]: Study is to Assess the Safety and Tolerability of VTx-002 in Participants With ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287397

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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