# Esclerose lateral primária juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247604 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247604
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:606353 — https://omim.org/entry/606353

## Em linguagem simples

A esclerose lateral primária juvenil é uma doença genética muito rara que atinge os neurônios motores superiores, responsáveis por enviar os comandos de movimento do cérebro para o corpo. Ela se manifesta na infância e costuma causar rigidez muscular acentuada, dificuldades crescentes para caminhar e problemas para articular a fala e engolir. Com o tempo, a criança perde a capacidade de andar e de falar, necessitando de cadeira de rodas e acompanhamento multidisciplinar contínuo. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação e exames como o exoma para doenças raras.

## Descrição clínica

A esclerose lateral primária juvenil (JPLS) é uma doença do neurônio motor muito rara, caracterizada por disfunção progressiva do neurônio motor superior, levando à perda da capacidade de andar com dependência de cadeira de rodas e, subsequentemente, à perda da produção motora da fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade da língua** — HPO: HP:0025747
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Espasticidade dos músculos faríngeos** — HPO: HP:0002501
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Frequente (~33%))
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)
- **ERLIN2** — Erlin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs) such as ITPR1 (PubMed:17502376, PubMed:1

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Esclerose lateral primária](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria) — ORPHA:35689 — 27 sintomas em comum
- [Esclerose lateral amiotrófica juvenil](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil) — ORPHA:300605 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 10 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 9B](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b) — ORPHA:447760 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-75) — ORPHA:459056 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A esclerose lateral primária juvenil tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para a esclerose lateral primária juvenil nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados nas bases oficiais. O cuidado médico concentra-se em procedimentos de reabilitação e medidas para minimizar os impactos dos sintomas motores e bulbares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247604); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração genética. Estão documentadas alterações nos genes ALS2 e ERLIN2 relacionadas a este quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247604); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] ClinVar — 317 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ERLIN2[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais começam na infância com alterações na marcha, perda progressiva do equilíbrio e rigidez muscular nas pernas e braços. Também surgem reflexos aumentados (hiperreflexia) e dificuldades graduais para articular palavras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247604); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A esclerose lateral primária juvenil não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados para ela. Contudo, o SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar na manutenção da mobilidade e suporte físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247604); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação clínica neurológica minuciosa e pode ser confirmado por análise genética molecular. Existem 20 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e procedimentos como o sequenciamento do exoma fazem parte da tabela de cobertura do SUS para investigar causas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247604); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580879/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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