# Esclerose lateral primária juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247604 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247604
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:606353 — https://omim.org/entry/606353

## Descrição clínica

A esclerose lateral primária juvenil (JPLS) é uma doença do neurônio motor muito rara, caracterizada por disfunção progressiva do neurônio motor superior, levando à perda da capacidade de andar com dependência de cadeira de rodas e, subsequentemente, à perda da produção motora da fala.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Sintomas comportamentais pseudobulbares** — HPO: HP:0002193 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183
- **Paralisia pseudobulbar** — HPO: HP:0007024 (Frequência: 3/3)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 2/3)
- **Espasticidade da língua** — HPO: HP:0025747
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Espasticidade dos músculos faríngeos** — HPO: HP:0002501
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Espasticidade dos músculos faciais** — HPO: HP:0002491
- **Amplitude diminuída do potencial de ação muscular composto** — HPO: HP:0033383 (Frequente (~33%))
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequência: 3/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **ALS2** — Alsin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a GTPase regulator. Controls survival and growth of spinal motoneurons (By similarity)
- **ERLIN2** — Erlin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs) such as ITPR1 (PubMed:17502376, PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04394871** [RECRUITING]: Clinical Manifestations and Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 4 and Other Inherited Neurological Disorders of RNA Processing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04394871
- **NCT03840928** [UNKNOWN]: PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03840928

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Esclerose lateral primária](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria) — ORPHA:35689 — 27 sintomas em comum
- [Esclerose lateral amiotrófica juvenil](https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-amiotrofica-juvenil) — ORPHA:300605 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 10 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 9B](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-9b) — ORPHA:447760 — 10 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 75](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-75) — ORPHA:459056 — 10 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Esclerose lateral primária juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria-juvenil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/esclerose-lateral-primaria-juvenil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247604