# Esclerose múltipla pediátrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-multipla-pediatrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 477738 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477738
- **CID-10**: G35
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Esclerose Múltipla Pediátrica é uma condição inflamatória rara que atinge o cérebro e a medula espinhal em crianças e adolescentes com menos de 18 anos. Ela ocorre pela perda da mielina, a camada protetora dos nervos, manifestando-se frequentemente por surtos como perda temporária de visão (neurite óptica) ou fraqueza e alterações na medula (mielite transversa). Na rede pública brasileira, o SUS dispensa tratamentos pelo PCDT de Esclerose Múltipla, incluindo medicações como Acetato de glatirâmer, Betainterferonas, Fingolimode e Natalizumabe, além de oferecer serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A Esclerose Múltipla Pediátrica (EMP) é uma forma rara de esclerose múltipla que começa antes dos 18 anos de idade. Ela se caracteriza por um ou mais episódios de sintomas neurológicos (do sistema nervoso central) causados pela perda da mielina (a capa protetora dos nervos), com a presença de lesões inflamatórias visíveis em exames de imagem (como ressonância magnética) em diferentes áreas e em momentos variados, e desde que outras doenças tenham sido descartadas.  Na EMP, a doença geralmente se manifesta em surtos, com períodos de piora seguidos por recuperação (chamado curso remitente-recorrente). O primeiro surto costuma ser uma neurite óptica (inflamação do nervo óptico), mielite transversa (inflamação da medula espinhal), encefalomielite disseminada aguda (EDA, uma inflamação que afeta várias partes do cérebro e medula) ou sintomas neurológicos que atingem uma ou mais áreas do sistema nervoso.  É comum encontrar um grande número de lesões visíveis como pontos brilhantes na ressonância magnética inicial, localizadas principalmente na parte superior do cérebro (região supratentorial) e/ou na medula espinhal do pescoço.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Biomarker tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Biomarker tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Esclerose Múltipla — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-multipla
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Betainterferona 1a, Betainterferona 1b, Acetato de glatirâmer, Natalizumabe, Fingolimode, Fumarato de dimetila, Teriflunomida, Cladribina (oral)
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: BACLOFEN

## Perguntas frequentes

### O que é esclerose múltipla pediátrica?

É uma forma rara de esclerose múltipla cujo início clínico acontece antes dos 18 anos de idade, afetando crianças e adolescentes. A doença causa lesões inflamatórias no sistema nervoso central decorrentes da perda de mielina, evoluindo habitualmente por surtos e períodos de melhora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477738)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros episódios geralmente envolvem **neurite óptica** (inflamação no nervo óptico) e **mielite transversa** (inflamação da medula espinhal). O quadro também pode começar como uma **encefalomielite disseminada aguda** (EDA) ou com múltiplos sintomas neurológicos focais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477738)

### O SUS fornece tratamento para esclerose múltipla?

Sim, o SUS dispensa medicamentos no âmbito do PCDT de Esclerose Múltipla (Portaria Conjunta nº 08/2024), como Acetato de glatirâmer, Betainterferona 1a e 1b, Fingolimode, Fumarato de dimetila, Natalizumabe, Teriflunomida e Cladribina. Contudo, o documento do Ministério da Saúde é um protocolo relacionado geral e não declara formalmente cobertura exclusiva para a forma pediátrica.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Esclerose Múltipla" — o SUS dispensa Acetato de glatirâmer solução injetável 40 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 08) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Esclerose Múltipla" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-multipla)

### A esclerose múltipla pediátrica é hereditária?

A condição apresenta relação biológica com marcadores genéticos específicos, como os genes HLA-DRB1 e HLA-DQB1. No entanto, o modo exato de herança genética não está catalogado nas bases de dados consultadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477738); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10443/index); [24] ClinVar — 44 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HLA-DRB1[gene])

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na detecção de episódios clínicos de desmielinização e lesões inflamatórias no cérebro ou medula por ressonância magnética, exigindo o descarte de outras doenças.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477738)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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