# Esclerose sistêmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90291 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90291
- **CID-10**: M34.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A esclerose sistémica (ES) é um distúrbio generalizado das pequenas artérias, microvasos e do tecido conjuntivo caracterizada por fibrose e obliteração vascular na pele e órgãos, especialmente pulmões, coração e aparelho digestivo. Há dois subtipos principais de SSc: a SSc cutânea difusa (dcSSc) e a SSc cutânea limitada (lcSSc) (ver estes termos). Um terceiro subtipo de SSc foi também descrito, chamada esclerose sistémica limitada (lSSc) ou esclerodermia sine escleroderma (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-canal de potássio voltagem-dependente** — HPO: HP:4000171 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Sons intestinais anormais** — HPO: HP:0030142
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Forame obturatório estreito** — HPO: HP:0100958
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Quebra cromossômica** — HPO: HP:0040012
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-Th/To** — HPO: HP:0034081 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Gangrena** — HPO: HP:0100758 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica._

## Genes associados (6)

- **CCN2** — CCN family member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation
- **IRF5** — Interferon regulatory factor 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that plays a critical role in innate immunity by activating expression of type I interferon (IFN) IFNA and INFB and inflammatory cytokines downstream of endolysosomal toll-like re
- **KIAA0319L** — Dyslexia-associated protein KIAA0319-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Possible role in axon guidance through interaction with RTN4R (Microbial infection) Acts as a receptor for adeno-associated virus and is involved in adeno-associated virus infection through endocytosi
- **CCR6** — C-C chemokine receptor-like 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for CCL19 and chemerin/RARRES2. Does not appear to be a signaling receptor, but may have a role in modulating chemokine-triggered immune responses by capturing and internalizing CCL19 or by p
- **CAV1** — Caveolin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT06655155** [RECRUITING]: A Study to Assess the Efficacy and Safety of Efgartigimod PH20 SC in Adults With Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06655155
- **NCT07526350** [RECRUITING]: MTS109 in Patients With Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526350
- **NCT07287670** [RECRUITING]: EncompaSSc: Evaluation of MTX-474 in Participants With Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis (dcSSc) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287670
- **NCT07087912** [RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT07473154** [RECRUITING]: Controlling Hyperactive Immunity With Long-lived Lymphocytes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473154
- **NCT06434363** [RECRUITING]: Phase I/II Study of AD-PluReceptor Plus Tafasitamab-cxix and Lymphodepleting Chemotherapy in Patients With Autoimmune Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06434363
- **NCT07193810** [RECRUITING]: A Study of CC312 for Relapsed/Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07193810
- **NCT06328777** [RECRUITING]: RESET-SSc: An Open-Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CABA-201, a CD19-CAR T Cell Therapy, in Subjects With Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06328777
- **NCT06297096** [RECRUITING]: Study of the Efficacy of Nintedanib+Tocilizumab in Patients With Systemic Sclerosis and Interstitial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06297096
- **NCT07085104** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Safety and Preliminary Efficacy of ALLO-329, an Allogeneic CAR T-cell Therapy, in Adults With Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085104

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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