# Esclerose sistêmica cutânea difusa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica-cutanea-difusa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 220393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220393
- **CID-10**: M34.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A esclerose sistêmica cutânea difusa é uma doença rara que causa endurecimento da pele no tronco e extremidades, além de poder atingir órgãos vitais como pulmões, rins e estômago. A pessoa pode perceber sintomas como falta de ar, dores nas articulações, feridas na pele e dificuldades para engolir ou digerir alimentos. O diagnóstico é feito clinicamente pela equipe médica especializada com base na avaliação dos sinais visíveis e exames dos órgãos afetados. O Sistema Único de Saúde (SUS) entrega gratuitamente medicamentos para o controle da doença, incluindo prednisona, metotrexato, azatioprina, sildenafila e omeprazol por meio de protocolo específico.

## Descrição clínica

A Esclerose Sistêmica Cutânea Difusa (ESCD) é um subtipo de Esclerose Sistêmica (ES) caracterizado pelo endurecimento da pele no tronco e nas extremidades. Essa forma da doença tem uma alta e precoce incidência de acometimento espalhado (atingindo vários órgãos), incluindo: doença pulmonar intersticial (um tipo de problema nos pulmões), insuficiência renal (problemas graves nos rins, que produzem pouca urina), doença gastrointestinal difusa (problemas generalizados no sistema digestivo) e acometimento do músculo do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Sons intestinais anormais** — HPO: HP:0030142 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Forame obturatório estreito** — HPO: HP:0100958 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequente (79-30%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (5)

- **CAV1** — Caveolin-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the
- **CCR6** — C-C chemokine receptor type 6 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for CCL19 and chemerin/RARRES2. Does not appear to be a signaling receptor, but may have a role in modulating chemokine-triggered immune responses by capturing and internalizing CCL19 or by p
- **IRF5** — Interferon regulatory factor 5 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that plays a critical role in innate immunity by activating expression of type I interferon (IFN) IFNA and INFB and inflammatory cytokines downstream of endolysosomal toll-like re
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **CCN2** — CCN family member 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Esclerose Sistêmica (esclerodermia) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-sistemica-esclerodermia

## Ensaios clínicos ativos (73)

- **NCT07115745** [RECRUITING]: A Study of Healthy Donor CD19-targeted Allogeneic CAR T Cells in Participants With Severe, Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07115745
- **NCT06991114** [RECRUITING]: AlloNK®, an Allogeneic Non-genetically Modified, Cord Blood-derived NK Cell Therapy, in Combination With Rituximab, Studied in Relapsing Forms of B-cell Dependent Rheumatologic Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06991114
- **NCT06470048** [RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate Ianalumab in Participants With Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06470048
- **NCT05878717** [RECRUITING]: A Study of the Efficacy and Safety of Belimumab in Adults With Systemic Sclerosis Associated Interstitial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05878717
- **NCT06708845** [RECRUITING]: US Zamto-cel Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06708845
- **NCT07842133** [RECRUITING]: The Effect of Progressive Muscle Relaxation Exercises on Fatigue, Dyspnea, and Respiratory Function in Patients With Systemic Sclerosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07842133
- **NCT07287670** [RECRUITING]: EncompaSSc: Evaluation of MTX-474 in Participants With Diffuse Cutaneous Systemic Sclerosis (dcSSc) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287670
- **NCT07473154** [RECRUITING]: Controlling Hyperactive Immunity With Long-lived Lymphocytes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07473154
- **NCT07470151** [RECRUITING]: Clinical Study of EVM18001 in the Treatment of Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07470151
- **NCT07284797** [RECRUITING]: A Phase 1 Open-label Study to Evaluate Safety in Healthy Participants and Participants With Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284797

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 26 sintomas em comum
- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 26 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 13 sintomas em comum
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- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 10 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é esclerose sistêmica cutânea difusa?

É uma doença rara que causa o endurecimento e espessamento da pele no tronco e membros. Ela apresenta tendência ao acometimento precoce de órgãos como pulmões, coração, sistema digestivo e rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220393)

### A esclerose sistêmica cutânea difusa é hereditária?

A herança é classificada como multagênica e multifatorial, não sendo causada por um gene único com herança mendeliana direta. Isso significa que há influência de múltiplos genes associados, como CAV1, CCR6, IRF5 e CCN2, em conjunto com outros fatores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220393); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem alterações da pele, feridas cutâneas, dores nas articulações e fraqueza muscular. Também é comum o aparecimento de falta de ar decorrente de fibrose pulmonar, refluxo digestivo e alterações renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220393); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para esclerose sistêmica pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos pelo protocolo clínico oficial, incluindo prednisona, metotrexato, azatioprina e ciclofosfamida. A rede pública também entrega remédios complementares como citrato de sildenafila, omeprazol, nifedipino e captopril.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Esclerose Sistêmica" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos na pele e no exame detalhado dos órgãos internos comprometidos. Não há painéis de testes genéticos padronizados em rotina para essa condição, e ela não é detectada por triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220393)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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