# Esclerosteose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerosteose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3152
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A esclerosteose é uma síndrome de hiperostose esclerosante grave muito rara, caracterizada clinicamente por sindactilia variável e crescimento excessivo do esqueleto progressivo (particularmente do crânio), resultando em características faciais distintas (crescimento excessivo da mandíbula, protuberância frontal, hipoplasia médio-facial), compressão de nervos cranianos causando paralisia facial e surdez, e elevação potencialmente letal da pressão intracraniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Paralisia facial secundária a hiperostose craniana** — HPO: HP:0007285
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Face grande** — HPO: HP:0100729
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ossos tubulares longos densos corticalmente** — HPO: HP:0006415
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Falanges distais da mão curvadas** — HPO: HP:0009838 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerosteose._

## Genes associados (2)

- **LRP4** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates SOST-dependent inhibition of bone formation. Functions as a specific facilitator of SOST-mediated inhibition of Wnt signaling. Plays a key role in the formation and the maintenance of the neu
- **SOST** — Sclerostin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of bone growth that acts through inhibition of Wnt signaling and bone formation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 21 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esclerosteose. Disponível em: https://raras.org/doenca/esclerosteose
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