# Esclerosteose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esclerosteose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3152
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A esclerosteose é uma condição genética extremamente rara que provoca o crescimento e o endurecimento contínuo dos ossos, especialmente da cabeça e da face. Desde o nascimento ou primeiros anos de vida, as famílias costumam perceber dedos das mãos unidos entre si (sindactilia) e mudanças graduais no formato do rosto. Com o passar do tempo, esse excesso de osso pode comprimir nervos importantes, causando paralisia no rosto, surdez e aumento perigoso da pressão no crânio. A doença não possui um PCDT específico nem medicamento curativo no SUS, sendo o acompanhamento voltado para aliviar sintomas e monitorar complicações na rede pública.

## Descrição clínica

A esclerosteose é uma síndrome de hiperostose esclerosante grave muito rara, caracterizada clinicamente por sindactilia variável e crescimento excessivo do esqueleto progressivo (particularmente do crânio), resultando em características faciais distintas (crescimento excessivo da mandíbula, protuberância frontal, hipoplasia médio-facial), compressão de nervos cranianos causando paralisia facial e surdez, e elevação potencialmente letal da pressão intracraniana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Morte súbita** — HPO: HP:0001699
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Placas terminais vertebrais escleróticas** — HPO: HP:0004576
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Paralisia facial secundária a hiperostose craniana** — HPO: HP:0007285
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Face grande** — HPO: HP:0100729
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ossos tubulares longos densos corticalmente** — HPO: HP:0006415
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Falanges distais da mão curvadas** — HPO: HP:0009838 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/esclerosteose._

## Genes associados (2)

- **LRP4** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates SOST-dependent inhibition of bone formation. Functions as a specific facilitator of SOST-mediated inhibition of Wnt signaling. Plays a key role in the formation and the maintenance of the neu
- **SOST** — Sclerostin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of bone growth that acts through inhibition of Wnt signaling and bone formation

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07547202** [RECRUITING]: Effect of Non-Surgical Periodontal Therapy on Salivary Biomarkers in Smokers and Non-Smokers With Periodontitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07547202
- **NCT06440148** [RECRUITING]: Relationship Between Circulating Sclerostin and Bone Lesions in Patients With Mastocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06440148
- **NCT07806331** [NOT_YET_RECRUITING]: Study of TST002 Injection in Postmenopausal Women With Osteoporosis or Low Bone Mass — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07806331
- **NCT07686978** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Cardiovascular and Bone Mineral Markers in Dialysis Patients and Healthy Controls — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07686978
- **NCT07685223** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Medium Cut-Off and High-Flux Membranes on Mineral and Bone Metabolism in Hemodialysis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07685223
- **NCT07584759** [COMPLETED]: Evaluation of Fluid Biomarkers Around Implants Exhibiting Early Stage Periimplant Bone Loss — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584759
- **NCT07851584** [COMPLETED]: Er,Cr:YSGG Laser in Smokers With Stage III Periodontitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07851584
- **NCT07294105** [COMPLETED]: Relationship Between Periodontal Disease and Postmenopausal Osteoporosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07294105
- **NCT05275491** [COMPLETED]: Fibroblast Growth Factor 23 and Sclerostin in Relation to Calcium in COVID-19 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05275491
- **NCT05702892** [COMPLETED]: Evaluation of Bone Metabolism Biomarkers in Periodontal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05702892

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 16 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 16 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome GAPO](https://raras.org/doenca/sindrome-gapo) — ORPHA:2067 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a esclerosteose?

A esclerosteose é uma desordem genética de herança autossômica recessiva. Ela é provocada por alterações nos genes SOST ou LRP4, responsáveis por regular a produção e o equilíbrio ósseo no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3152); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da esclerosteose?

Os primeiros sinais costumam surgir na fase neonatal ou na infância, destacando-se a sindactilia (dedos das mãos unidos ou colados). Posteriormente, nota-se o crescimento excessivo dos ossos do rosto e da cabeça, acompanhado de manifestações como perda auditiva e paralisia facial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3152); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para diagnosticar a esclerosteose?

Sim, a investigação laboratorial pode ser confirmada por meio de exames moleculares focados nos genes causadores. O catálogo NCBI GTR contabiliza 32 testes genéticos registrados para a pesquisa desta enfermidade.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580892/)

### A esclerosteose tem tratamento pelo SUS?

A esclerosteose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos direcionados a curar a síndrome, oferecendo acompanhamento clínico e cirúrgico de suporte na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3152); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A esclerosteose tem cura?

Atualmente, não há cura descrita para a esclerosteose, tampouco medicamentos aprovados para reversão da doença pelas principais agências reguladoras. O foco terapêutico consiste em gerenciar complicações como o aumento da pressão intracraniana e as lesões em nervos cranianos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3152)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Esclerosteose. Disponível em: https://raras.org/doenca/esclerosteose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/esclerosteose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3152