# Esferocitose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esferocitose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/822
- **CID-10**: D58.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A esferocitose hereditária é uma condição que afeta os glóbulos vermelhos. Pessoas com essa condição tipicamente apresentam escassez de glóbulos vermelhos (anemia), amarelamento dos olhos e da pele (icterícia) e aumento do baço (esplenomegalia). A maioria dos recém‑nascidos com esferocitose hereditária tem anemia grave, embora melhore após o primeiro ano de vida. A esplenomegalia pode ocorrer a qualquer momento, desde a primeira infância até a idade adulta. Cerca de metade dos indivíduos afetados desenvolvem depósitos duros na vesícula biliar chamados cálculos biliares, que tipicamente surgem do final da infância até a meia‑idade adulta.  Existem quatro formas de esferocitose hereditária, que são diferenciadas pela gravidade dos sinais e sintomas. Elas são conhecidas como forma leve, forma moderada, forma moderada/grave e forma grave. Estima‑se que 20 a 30 por cento das pessoas com esferocitose hereditária tenham a forma leve, 60 a 70 por cento tenham a forma moderada, 10 por cento tenham a forma moderada/grave e 3 a 5 por cento tenham a forma grave.  Pessoas com a forma leve podem ter anemia muito leve ou, às vezes, não apresentar sintomas. Pessoas com a forma moderada tipicamente apresentam anemia, icterícia e esplenomegalia. Muitas também desenvolvem cálculos biliares. Os sinais e sintomas da esferocitose hereditária moderada geralmente aparecem na infância. Indivíduos com a forma moderada/grave têm todas as características da forma moderada, mas também apresentam anemia grave. Aqueles com a forma grave têm anemia que ameaça a vida e que requer transfusões de sangue frequentes para repor seu suprimento de glóbulos vermelhos. Eles também apresentam esplenomegalia grave, icterícia e alto risco de desenvolver cálculos biliares. Alguns indivíduos com a forma grave apresentam baixa estatura, desenvolvimento sexual retardado e anomalias esqueléticas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis

## Descrição clínica

A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congênita com amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave) caracterizada por anemia, icterícia variável, esplenomegalia e colelitíase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Ocasional (29-5%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média** — HPO: HP:0025548 (Frequente (79-30%))
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Muito frequente (99-80%))
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Raro (<5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927
- **Contagem anormal de leucócitos** — HPO: HP:0011893
- **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873

## Genes associados (5)

- **EPB42** — Protein 4.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane
- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub
- **SPTA1** — Spectrin alpha chain, erythrocytic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy
- **ANK1** — Ankyrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Attaches integral membrane proteins to cytoskeletal elemen
- **SPTB** — Spectrin beta chain, erythrocytic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07206095** [RECRUITING]: Integrative Diagnosis for SCD and Other RADs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07206095
- **NCT06418256** [RECRUITING]: Physiology and Pathologies Linked to Human Splenic Function : Direct and Ex-vivo Perfusion Explorations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06418256
- **NCT07842718** [NOT_YET_RECRUITING]: New CBC Parameters in Diagnosis of Hereditary Spherocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07842718
- **NCT04451785** [COMPLETED]: Hereditary Spherocytosis and Vascular Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04451785
- **NCT01141621** [TERMINATED]: The Dallas Hereditary Spherocytosis Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01141621
- **NCT01276561** [WITHDRAWN]: Single Incision Versus Standard Laparoscopic Splenectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01276561

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## Perguntas frequentes

### O que é esferocitose hereditária?

É uma anemia hemolítica congênita na qual os glóbulos vermelhos do sangue apresentam estrutura frágil e esférica. A manifestação do quadro pode variar desde formas leves e assintomáticas até casos com anemia grave e icterícia persistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/822); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis)

### A esferocitose hereditária é transmitida de pais para filhos?

Sim, trata-se de uma condição hereditária que pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. A alteração decorre de variações em genes como ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1 ou EPB42.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/822); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

As manifestações mais comuns incluem anemia, palidez, icterícia (pele e olhos amarelados) e esplenomegalia (baço aumentado). Muitas pessoas afetadas também apresentam colelitíase, que é a formação de pedras na vesícula biliar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/822); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-spherocytosis)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados em lista própria. O cuidado e o monitoramento são feitos por meio da rede assistencial e ambulatorial do SUS conforme as necessidades clínicas do paciente.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A detecção ocorre pela constatação de esferócitos no exame de sangue periférico e teste de fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos. Existem também testes genéticos especializados catalogados que auxiliam na confirmação da variante molecular envolvida.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/512533/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Esferocitose hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/esferocitose-hereditaria
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