# Esferocitose hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/esferocitose-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/822
- **CID-10**: D58.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congênita com amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave) caracterizada por anemia, icterícia variável, esplenomegalia e colelitíase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Ocasional (29-5%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração de hemoglobina corpuscular média** — HPO: HP:0025548 (Frequente (79-30%))
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502 (Muito frequente (99-80%))
- **Exantema maculopapular** — HPO: HP:0040186 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Raro (<5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927
- **Contagem anormal de leucócitos** — HPO: HP:0011893
- **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873

## Genes associados (5)

- **EPB42** — Protein 4.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane
- **SLC4A1** — Band 3 anion transport protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, Pub
- **SPTA1** — Spectrin alpha chain, erythrocytic 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy
- **ANK1** — Ankyrin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Attaches integral membrane proteins to cytoskeletal elemen
- **SPTB** — Spectrin beta chain, erythrocytic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane. It associates with band 4.1 and actin to form the cytoskeletal superstructure of the erythrocy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07206095** [RECRUITING]: Integrative Diagnosis for SCD and Other RADs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07206095
- **NCT04451785** [COMPLETED]: Hereditary Spherocytosis and Vascular Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04451785
- **NCT06831799** [COMPLETED]: ERN-EuroBloodNet Registry on Patients With Rare Red Blood Cell Defects and COVID-19 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831799
- **NCT01276561** [WITHDRAWN]: Single Incision Versus Standard Laparoscopic Splenectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01276561
- **NCT01141621** [TERMINATED]: The Dallas Hereditary Spherocytosis Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01141621
- **NCT01201174** [UNKNOWN]: Hemolysis in Patients With Hereditary Spherocytosis (HS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01201174

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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