# Espasmo hemifacial clônico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espasmo-hemifacial-clonico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 221083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221083
- **CID-10**: G51.3
- **OMIM**: OMIM:141405 — https://omim.org/entry/141405

## Em linguagem simples

O **espasmo hemifacial clônico** é uma condição rara do sistema nervoso que provoca repuxões e contrações musculares involuntárias em um dos lados do rosto. Os sintomas costumam ser notados pela primeira vez durante a vida adulta ou na velhice, com espasmos que alteram a expressão e os movimentos da face. A literatura científica frequentemente associa esses sinais a conflitos de compressão entre vasos sanguíneos e o nervo facial na base do cérebro. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa gratuitamente a Toxina Botulínica A em pó injetável (100 UI e 500 UI) para o tratamento da doença por meio de seu protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

Mioclonia primária rara caracterizada por contrações progressivas, involuntárias, irregulares e clónicas ou tónicas dos músculos inervados pelo nervo facial (nervo craniano VII). Os sintomas são tipicamente estritamente unilaterais, persistem sobretudo durante o sono e ocorrem frequentemente na região do músculo orbicularis oculi, espalhando-se gradualmente para outras partes da metade da face afetada à medida que a doença progride. Estão reportadas formas familiares e adquiridas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Espasmo hemifacial** — HPO: HP:0010828
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06195241** [RECRUITING]: Effects of DaxibotulinumtoxinA for Blepharospasm and Hemifacial Spasm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06195241
- **NCT07135024** [NOT_YET_RECRUITING]: Prospective Register Study to Assess Eligibility for and Efficacy of Surgical Treatment in Patients With nEuRovascular Conflict — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07135024
- **NCT04589364** [COMPLETED]: Study of Abobotulinum Toxin Versus Neubotulinum Toxin Injection For Hemifacial Spasm in Thai Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04589364
- **NCT05103202** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of 10-Week or Shorter vs 12-Week or Longer Injection Intervals of Botulinum Toxin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05103202
- **NCT04621578** [COMPLETED]: Transcutaneous Electrical Acupoint Stimulation on Postoperative Dizziness in Hemifacial Spasm Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04621578
- **NCT03390803** [COMPLETED]: Effect of Hemifacial Spasm on Intraocular Pressure Measurement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03390803
- **NCT02761096** [COMPLETED]: Effect of Acupuncture on Inflammation and Immune Function After Craniotomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02761096
- **NCT03508882** [COMPLETED]: Pretarsal Versus Preseptal Botulinum Toxin for Patients With Eyelid Spasm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03508882
- **NCT01613781** [COMPLETED]: Determination of Target of Adequate Partial Neuromuscular Blockade for Electrophysiologic Monitoring During Microvascular Decompression Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01613781
- **NCT01598961** [COMPLETED]: Determination of Target of Adequate Partial Neuromuscular Blockade for Electrophysiologic Monitoring During Microvascular Decompression Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01598961

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## Perguntas frequentes

### O que é o espasmo hemifacial clônico?

Trata-se de uma doença neurológica rara caracterizada por espasmos e contrações involuntárias na musculatura de uma metade do rosto. Ela é classificada pelo código CID-10 G51.3 e pelo catálogo internacional ORPHA:221083.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença pode ser transmitida geneticamente de pais para filhos?

Na ontologia médica e em catálogos como o OMIM, o quadro pode estar associado a um padrão de herança autossômica dominante. Contudo, nenhum gene causal único isolado está atualmente catalogado nas bases de dados da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221083); [2] OMIM 141405 (https://www.omim.org/entry/141405); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas percebidos?

O sinal característico é o espasmo hemifacial, manifestado como contrações musculares repetitivas e involuntárias em um lado da face. O quadro costuma ter seu início e manifestação visível durante a idade adulta ou na velhice.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para o espasmo hemifacial clônico?

Sim, o SUS dispensa a Toxina Botulínica A pó para solução injetável nas doses de 100 UI e 500 UI. Esse fornecimento ocorre segundo o PCDT de 'Distonias e Espasmo Hemifacial' aprovado pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 1 de 2017.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distonias e Espasmo Hemifacial" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 100 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 1) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Existem 8 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo GTR voltados para a avaliação da condição. No SUS, consta a previsão do procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a linha de cuidados de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/221083); [22] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hemifacial%20spasm)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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