# Espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espasmos-epilepticos-criptogenicos-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163708
- **CID-10**: G40.4

## Em linguagem simples

Os espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio são um tipo raro de epilepsia que começa na infância após a criança completar um ano de vida. A família costuma notar crises epilépticas em forma de espasmos agrupados, além de enrijecimento muscular, momentos de ausência e dificuldades no aprendizado e na fala. O termo 'criptogênico' indica que os exames convencionais não conseguem identificar de imediato uma causa específica para as crises. O controle dos sintomas é realizado com medicamentos antiepilépticos, e o SUS entrega gratuitamente tratamentos essenciais como vigabatrina, levetiracetam e ácido valproico por meio do PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

Os espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio são uma síndrome epiléptica rara caracterizada por espasmos epilépticos de início tardio (após 1 ano de idade) que ocorrem em salvas, associados a crises tônicas, ausências atípicas e deterioração cognitiva. Dificuldades de linguagem e problemas de comportamento estão frequentemente presentes. O EEG é caracterizado por um foco temporal, ou temporofrontal, de ondas lentas ou pontas, combinado com pontas-ondas síncronas e sem hipsarritmia ou anormalidade da atividade de base.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: BACLOFEN

## Perguntas frequentes

### O que são os espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio?

É uma síndrome epiléptica rara que se manifesta na infância, após o primeiro ano de vida. Ela se caracteriza por espasmos que ocorrem em salvas, acompanhados de crises tônicas, ausências atípicas e regressão no desenvolvimento cognitivo e da linguagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163708)

### Existe tratamento pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia, aprovado pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17 de 2018. Entre os remédios entregues nas farmácias públicas estão a vigabatrina, o levetiracetam, o topiramato e o ácido valproico.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A condição é considerada hereditária?

Até o momento, não há padrão de herança genética definido para essa síndrome nos registros científicos oficiais. Da mesma forma, nenhum gene causal específico foi catalogado para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163708)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos iniciados após 1 ano de vida associados aos achados do eletroencefalograma. O exame de EEG demonstra focos temporais ou temporofrontais sem o padrão de hipsarritmia característico de outras síndromes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163708)

### A doença tem cura definitiva?

Não há relato de cura definitiva na literatura médica catalogada. O tratamento disponível visa ao controle das crises epilépticas e à reabilitação dos atrasos cognitivos e de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163708); [17] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espasmos epilépticos criptogênicos de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/espasmos-epilepticos-criptogenicos-de-inicio-tardio
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