# Espasticidade com hiperglicemia de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espasticidade-com-hiperglicemia-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401866
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616859 — https://omim.org/entry/616859

## Em linguagem simples

A espasticidade com hiperglicemia de início na infância é uma condição genética ultra-rara que tem início nos primeiros anos de vida. Ela costuma causar rigidez muscular progressiva, dificuldades para andar, descoordenação de movimentos e problemas visuais decorrentes de atrofia óptica. A alteração está ligada a mutações no gene GLRX5 e alterações no metabolismo celular da glicina. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com dispensação no SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene GLRX5, caracterizada por espasticidade, sinais piramidais, disartria e convulsões de início na infância. Frequentemente associada a hiperglicinemia, aumento de lactato no LCR e hipoplasia do corpo caloso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/7)
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Perda da capacidade de andar na primeira infância** — HPO: HP:0008945 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da enzima de clivagem da glicina tecidual** — HPO: HP:6000829 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230 (Frequência: 4/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Frequência: 8/8)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/7)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a espasticidade com hiperglicemia de início na infância?

A condição é causada por mutações com padrão autossômico recessivo no gene GLRX5. Esse gene afeta a proteína mitocondrial da glutaredoxina 5 e altera processos metabólicos celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401866); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os pacientes apresentam espasticidade progressiva, marcha instável e perda da marcha na primeira infância. Também são frequentes alterações visuais como atrofia óptica, além de hiperglicinemia não cetótica nos exames.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem cerca de 39 testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados para a investigação da condição. O exame procura por variantes no gene GLRX5, das quais mais de 40 já se encontram registradas no banco ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Childhood-onset%20spasticity%20with%20hyperglycinemia); [9] ClinVar — 40 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GLRX5[gene])

### A condição afeta o desenvolvimento intelectual?

Nos registros fenotípicos catalogados, o comprometimento cognitivo é documentado como ausente (0%). As manifestações observadas são predominantemente de natureza motora, visual e metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados como dispensados pelo SUS para esta patologia. O cuidado e o suporte clínico aos sintomas ocorrem através da rede de referência assistencial do sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401866); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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