# Espasticidade com hiperglicemia de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espasticidade-com-hiperglicemia-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401866
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616859 — https://omim.org/entry/616859

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene GLRX5, caracterizada por espasticidade, sinais piramidais, disartria e convulsões de início na infância. Frequentemente associada a hiperglicinemia, aumento de lactato no LCR e hipoplasia do corpo caloso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/7)
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão da medula espinhal** — HPO: HP:0100561 (Frequente (79-30%))
- **Perda da capacidade de andar na primeira infância** — HPO: HP:0008945 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da enzima de clivagem da glicina tecidual** — HPO: HP:6000829 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração de glicina no LCR** — HPO: HP:0500230 (Frequência: 4/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Frequência: 8/8)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/7)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 37 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 21 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 18 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado) — ORPHA:137898 — 18 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 18 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Espasticidade com hiperglicemia de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/espasticidade-com-hiperglicemia-de-inicio-na-infancia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espasticidade-com-hiperglicemia-de-inicio-na-infancia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401866