# Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epiléptica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espasticidade-neonatal-grave-com-encefalopatia-epileptica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435845 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435845
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:614498 — https://omim.org/entry/614498

## Descrição clínica

Distúrbio neurológico genético raro caracterizado por rigidez de início neonatal e convulsões intratáveis, com espasmos episódicos já começando no útero. Os bebês afetados têm cabeças pequenas, permanecem visualmente desatentos, não se alimentam de forma independente e não apresentam progresso no desenvolvimento. Apneia e bradicardia espontâneas frequentes geralmente culminam em parada cardiorrespiratória e morte na infância, embora alguns casos tenham sido descritos com evolução clínica mais branda e sobrevivência até a infância. A causa da doença é uma variação no gene BRAT1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 4/4)
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Estado de mal epiléptico motor focal** — HPO: HP:0032663 (Muito frequente (~50%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 5/6)
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Frequência: 3/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 3/3)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequência: 4/4)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Muito frequente (~50%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (~50%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Muito frequente (~50%))
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Muito frequente (~50%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 4/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 5/6)

## Genes associados (1)

- **BRAT1** — Integrator complex assembly factor BRAT1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a multiprotein complex required for the assembly of the RNA endonuclease module of the integrator complex (PubMed:39032489, PubMed:39032490). Associates with INTS9 and INTS11 in the cytop

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

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