# Espectro clínico da síndrome otopalatodigital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-da-sindrome-otopalatodigital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 364541 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364541
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O distúrbio do espectro da síndrome otopalatodigital é uma displasia óssea primária e abrange um grupo de anomalias congênitas que são caracterizadas por displasia esquelética de gravidade clínica variável e um padrão de herança dominante ligado ao X. Este grupo inclui a síndrome otopalatodigital tipo 1 e 2 (OPD1, OPD2), que é caracterizada em homens afetados por fenda palatina, perda auditiva condutiva, anomalias craniofaciais e displasia esquelética; síndrome de Melnick-Needles (MNS), que apresenta deformidades esqueléticas em mulheres e letalidade embrionária ou perinatal na maioria dos homens; displasia frontometafisária (DMF); e displasia óssea terminal – defeitos pigmentares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (262 fenótipos HPO)

- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Encurvamento progressivo dos ossos longos** — HPO: HP:0006383
- **Hipotrofia dos pequenos músculos da mão** — HPO: HP:0006006
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248
- **Contratura da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0006070
- **Diáfises curtas** — HPO: HP:0000941
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0008661
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Hipoplasia muscular do ombro** — HPO: HP:0008952
- **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Anormalidade dos ossos do tarso** — HPO: HP:0001850
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- _...e mais 222 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-da-sindrome-otopalatodigital._

## Genes associados (2)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **MAP3K7** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway (PubMed:10094049, PubMed:11460167, PubMed:12589052, PubMed:16845370, PubMed:16893890, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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