# Espectro clínico de deficiência de GATA2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228423 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228423
- **CID-10**: D72.8
- **OMIM**: OMIM:614172 — https://omim.org/entry/614172

## Descrição clínica

A deficiência de GATA2 é um agrupamento de vários distúrbios causados por um defeito comum, nomeadamente, mutações inativadoras familiares ou esporádicas em um dos dois genes GATA2 parentais. Como o gene é haploinsuficiente, as mutações que causam uma redução nos níveis celulares do produto do gene, o GATA2, são autossômicas dominantes. A proteína GATA2 é um fator de transcrição fundamental para o desenvolvimento embrionário, a manutenção e a funcionalidade das células-tronco formadoras de sangue, formadoras de linfa e de outros tecidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de neutrófilos** — HPO: HP:0011991 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Frequência: 11/11)
- **Neoplasia intraepitelial cervical** — HPO: HP:0032242 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes por Mycobacterium avium complex** — HPO: HP:0011275
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2._

## Genes associados (1)

- **GATA2** — Endothelial transcription factor GATA-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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