# Espectro clínico de deficiência de GATA2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228423 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228423
- **CID-10**: D72.8
- **OMIM**: OMIM:614172 — https://omim.org/entry/614172

## Em linguagem simples

O espectro clínico de deficiência de GATA2 é uma condição genética rara que altera a produção e o equilíbrio das células do sangue e a imunidade. A pessoa afetada pode apresentar infecções repetidas, fadiga intensa, manchas roxas na pele, inchaços linfáticos e alterações na audição. A doença costuma se manifestar na idade adulta e pode ser herdada de forma autossômica dominante. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) oficial nem remédios exclusivos dispensados pelo SUS catalogados, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A deficiência de GATA2 é um agrupamento de vários distúrbios causados por um defeito comum, nomeadamente, mutações inativadoras familiares ou esporádicas em um dos dois genes GATA2 parentais. Como o gene é haploinsuficiente, as mutações que causam uma redução nos níveis celulares do produto do gene, o GATA2, são autossômicas dominantes. A proteína GATA2 é um fator de transcrição fundamental para o desenvolvimento embrionário, a manutenção e a funcionalidade das células-tronco formadoras de sangue, formadoras de linfa e de outros tecidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de neutrófilos** — HPO: HP:0011991 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia mieloide** — HPO: HP:0012324
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Monocitopenia** — HPO: HP:0012312 (Frequência: 11/11)
- **Neoplasia intraepitelial cervical** — HPO: HP:0032242 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes por Mycobacterium avium complex** — HPO: HP:0011275
- **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 (Obrigatório (100%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2._

## Genes associados (1)

- **GATA2** — Endothelial transcription factor GATA-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 22 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 20 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 15 sintomas em comum
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- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de GATA2?

A condição é causada por alterações genéticas no gene GATA2, responsável pela produção da proteína fator de transcrição endotelial GATA-2. Essa proteína desempenha papel essencial no desenvolvimento normal das células sanguíneas e do endotélio.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Sequencing of RNA in single cells reveals a distinct transcriptome signature of hematopoiesis in GATA2 deficie (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32556286/); [19] Germline GATA2 variant disrupting endothelial eNOS function and angiogenesis can be restored by c-Jun/AP-1 upr (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34233447/)

### A deficiência de GATA2 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico dominante catalogado na literatura médica. Isso significa que uma alteração em apenas uma cópia do gene herdada de um dos pais pode ser suficiente para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228423); [2] OMIM 614172 (https://www.omim.org/entry/614172)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sintomas estão alterações hematológicas como anemia aplástica, leucemias e plaquetas baixas. Os pacientes também podem apresentar perda de audição neurossensorial, linfedema e infecções respiratórias frequentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico é confirmado por testes genéticos moleculares que analisam o gene GATA2. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 391 variantes registradas no banco ClinVar.
- Fontes: [12] [GATA2 gene mutations: 3 cases]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36041908/); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=GATA2%20deficiency%20spectrum); [22] ClinVar — 391 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GATA2[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos catalogados para fornecimento exclusivo no SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao suporte dos sintomas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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