# Espectro clínico de displasia mesodérmica axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1834
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O espectro clínico de displasia mesodérmica axial é uma síndrome malformativa rara presente desde o nascimento. A condição costuma causar assimetria no rosto, orelhas pequenas ou com marquinhas de pele, além de alterações na coluna, nas costelas e nos membros. A família e os médicos também podem identificar malformações no coração, nos rins e no intestino, como alterações no ânus. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas e serviços de reabilitação pelo SUS, embora a doença ainda não possua um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

O espectro da displasia mesodérmica axial é um defeito de desenvolvimento raro durante a síndrome da embriogênese, caracterizado por manifestações congênitas tanto do espectro óculo-aurículo-vertebral quanto da sequência de regressão caudal. O fenótipo é altamente variável, mas os pacientes geralmente apresentam dismorfismo facial (incluindo assimetria, hipertelorismo), anormalidades auriculares (por exemplo, marcas pré-auriculares, microtia, ausência de ossículos do ouvido médio), malformações esqueléticas (hemivértebras, luxação do quadril, agenesia/displasia sacral, talipes equinovarus, deformidade em flexão dos membros inferiores), defeitos cardíacos (dextrocardia, defeitos septais), renais e geniturinários anomalias (como agenesia/displasia renal, genitália externa anormal, criptorquidia), bem como anomalias anais, como atresia anal e fístula retovesical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 14 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 13 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O espectro de displasia mesodérmica axial tem cura?

Não existe cura ou medicação específica disponível para a condição. O manejo concentra-se em cirurgias para correção das malformações congênitas e em terapias de reabilitação motora e clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1834)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética desta síndrome permanece desconhecido nos registros de doenças raras. Até o momento, não há genes causais formalmente identificados ou associados ao quadro nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1834); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:213/index)

### Quais são os primeiros sinais identificados?

Os sinais estão presentes desde o período antenatal e no nascimento. Costumam ser observados assimetria facial, alterações no formato das orelhas, defeitos na coluna vertebral e anomalias anorretais ou urinárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1834); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados por protocolo. No entanto, a rede pública oferece procedimentos diagnósticos, cirurgias reparadoras e atendimento em reabilitação para o acompanhamento dos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1834); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e na detecção das manifestações clínicas características nas estruturas craniofaciais e caudais. Exames de imagem e testes genéticos laboratoriais auxiliam na exclusão de outras condições sobrepostas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1834); [6] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Axial%20mesodermal%20dysplasia%20spectrum)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de displasia mesodérmica axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1834