# Espectro clínico de displasia mesodérmica axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1834
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O espectro da displasia mesodérmica axial é um defeito de desenvolvimento raro durante a síndrome da embriogênese, caracterizado por manifestações congênitas tanto do espectro óculo-aurículo-vertebral quanto da sequência de regressão caudal. O fenótipo é altamente variável, mas os pacientes geralmente apresentam dismorfismo facial (incluindo assimetria, hipertelorismo), anormalidades auriculares (por exemplo, marcas pré-auriculares, microtia, ausência de ossículos do ouvido médio), malformações esqueléticas (hemivértebras, luxação do quadril, agenesia/displasia sacral, talipes equinovarus, deformidade em flexão dos membros inferiores), defeitos cardíacos (dextrocardia, defeitos septais), renais e geniturinários anomalias (como agenesia/displasia renal, genitália externa anormal, criptorquidia), bem como anomalias anais, como atresia anal e fístula retovesical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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