# Espectro clínico de displasia septo-óptica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-septo-optica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3157
- **CID-10**: Q04.4
- **OMIM**: OMIM:182230 — https://omim.org/entry/182230

## Descrição clínica

A displasia septoóptica (SOD) é um distúrbio clinicamente heterogêneo caracterizado pela tríade clássica de hipoplasia do nervo óptico, anormalidades hormonais hipofisárias e defeitos cerebrais na linha média.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Displasia septo-óptica** — HPO: HP:0100842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (7)

- **PROKR2** — Prokineticin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for prokineticin 2. Exclusively coupled to the G(q) subclass of heteromeric G proteins. Activation leads to mobilization of calcium, stimulation of phosphoinositide turnover and activation of
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **HESX1** — Homeobox expressed in ES cells 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the normal development of the forebrain, eyes and other anterior structures such as the olfactory placodes and pituitary gland. Possible transcriptional repressor. Binds to the palindromi
- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **SOX2** — Transcription factor SOX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarit
- **ARNT2** — Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that plays a role in the development of the hypothalamo-pituitary axis, postnatal brain growth, and visual and renal function (PubMed:24022475). Specifically recognizes the xenobi
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06760546** [RECRUITING]: A Trial of Setmelanotide in Patients With Congenital Hypothalamic Obesity (Sub-study of NCT05774756) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06760546
- **NCT06262152** [UNKNOWN]: Sleep Profile of Patients With Septo-optic Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06262152
- **NCT05717855** [COMPLETED]: Screening of Septo-optic Dysplasia During a Fetal Examination at 16-20 Weeks of Gestation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05717855
- **NCT00140413** [COMPLETED]: Endocrine Dysfunction and Growth Hormone Deficiency in Children With Optic Nerve Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00140413

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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