# Espectro clínico de displasia septo-óptica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-septo-optica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3157 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3157
- **CID-10**: Q04.4
- **OMIM**: OMIM:182230 — https://omim.org/entry/182230

## Em linguagem simples

O espectro clínico de displasia septo-óptica, ou Síndrome De Morsier, é uma condição congênita rara que afeta a formação do nervo óptico, da glândula hipófise e de estruturas centrais do cérebro. A família pode notar nos primeiros anos de vida sinais como atraso para atingir marcos de desenvolvimento, redução da visão ou movimentos incomuns nos olhos. Podem também surgir alterações do crescimento, regulação hormonal e do sono decorrentes do comprometimento neuroendócrino. No SUS não existe um PCDT específico com medicamentos para a síndrome, mas a rede pública assegura suporte diagnóstico e procedimentos de reabilitação multidisciplinar para doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia septoóptica (SOD) é um distúrbio clinicamente heterogêneo caracterizado pela tríade clássica de hipoplasia do nervo óptico, anormalidades hormonais hipofisárias e defeitos cerebrais na linha média.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequente (79-30%))
- **Displasia septo-óptica** — HPO: HP:0100842 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (7)

- **PROKR2** — Prokineticin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for prokineticin 2. Exclusively coupled to the G(q) subclass of heteromeric G proteins. Activation leads to mobilization of calcium, stimulation of phosphoinositide turnover and activation of
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **HESX1** — Homeobox expressed in ES cells 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the normal development of the forebrain, eyes and other anterior structures such as the olfactory placodes and pituitary gland. Possible transcriptional repressor. Binds to the palindromi
- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **SOX2** — Transcription factor SOX-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarit
- **ARNT2** — Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that plays a role in the development of the hypothalamo-pituitary axis, postnatal brain growth, and visual and renal function (PubMed:24022475). Specifically recognizes the xenobi
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06760546** [RECRUITING]: A Trial of Setmelanotide in Patients With Congenital Hypothalamic Obesity (Sub-study of NCT05774756) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06760546
- **NCT05717855** [COMPLETED]: Screening of Septo-optic Dysplasia During a Fetal Examination at 16-20 Weeks of Gestation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05717855
- **NCT00825591** [COMPLETED]: Biological Clock Dysfunction in Optic Nerve Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00825591
- **NCT00140413** [COMPLETED]: Endocrine Dysfunction and Growth Hormone Deficiency in Children With Optic Nerve Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00140413
- **NCT06262152** [UNKNOWN]: Sleep Profile of Patients With Septo-optic Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06262152

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 15 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O espectro clínico de displasia septo-óptica tem cura?

Não há cura descrita para o espectro clínico de displasia septo-óptica na literatura médica atual. O acompanhamento é baseado no suporte aos sintomas e nas intervenções de reabilitação e acompanhamento hormonal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3157); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia septo-óptica é hereditária?

Pode apresentar padrão de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou origem multigênica e multifatorial. Em diversos indivíduos, a classificação de transmissão genética clássica não se aplica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3157)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais observados costumam incluir atraso global do desenvolvimento e alterações visuais secundárias à hipoplasia do nervo óptico. Sinais como nistagmo, estrabismo e problemas de crescimento ou hormonais também podem surgir nos primeiros estágios da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3157); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados em farmácia pública listados especificamente sob PCDT para esta síndrome.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia septo-óptica?

O diagnóstico ocorre pela identificação da tríade de hipoplasia do nervo óptico, disfunções hormonais hipofisárias e defeitos cerebrais de linha média. Exames de imagem, investigação oftalmológica e testes genéticos (como sequenciamento de exoma e painéis moleculares) auxiliam na confirmação e caracterização.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3157); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584614/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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