# Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436252
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença hereditária rara caracterizada por obstrução intestinal e deficiência imunológica combinada profunda.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Hepatite de interface** — HPO: HP:0032220
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Atresia ileal** — HPO: HP:0011102
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190
- **Atresia colônica** — HPO: HP:0010448
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Enfisema intersticial** — HPO: HP:0032965
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia._

## Genes associados (2)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **TTC7A** — Tetratricopeptide repeat protein 7A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of a complex required to localize phosphatidylinositol 4-kinase (PI4K) to the plasma membrane (PubMed:23229899, PubMed:24417819). The complex acts as a regulator of phosphatidylinositol 4-ph

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atresia intestinal múltipla](https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla) — ORPHA:2300 — 87 sintomas em comum
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- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 21 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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