# Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436252 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436252
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia é uma condição congênita rara na qual a criança nasce com bloqueios no intestino e com o sistema imunológico sem defesas adequadas. Logo nos primeiros dias de vida, a família e a equipe de saúde percebem sinais de obstrução intestinal e uma facilidade muito grande para contrair infecções respiratórias graves. A doença tem origem genética comprovada, com alterações catalogadas nos genes TTC7A e PI4KA. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo conduzida por cirurgias e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença hereditária rara caracterizada por obstrução intestinal e deficiência imunológica combinada profunda.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Hepatite de interface** — HPO: HP:0032220
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Atresia ileal** — HPO: HP:0011102
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190
- **Atresia colônica** — HPO: HP:0010448
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Enfisema intersticial** — HPO: HP:0032965
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia._

## Genes associados (2)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **TTC7A** — Tetratricopeptide repeat protein 7A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of a complex required to localize phosphatidylinositol 4-kinase (PI4K) to the plasma membrane (PubMed:23229899, PubMed:24417819). The complex acts as a regulator of phosphatidylinositol 4-ph

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atresia intestinal múltipla](https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla) — ORPHA:2300 — 87 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 21 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 21 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência combinada com enteropatia?

A condição é genética e está ligada a mutações nos genes TTC7A e PI4KA. Essas alterações causam falhas estruturais graves no trato intestinal e impedem a produção adequada de anticorpos pelo sistema imune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436252); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] TTC7A mutation must be considered in patients with repeated intestinal atresia associated with early inflammat (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29921470/); [8] Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415310/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros sinais surgem na fase neonatal e incluem episódios de obstrução intestinal provocados por atresias em partes do intestino delgado ou grosso. Também é comum o aparecimento precoce de fezes com sangue e infecções respiratórias frequentes decorrentes da falta de anticorpos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436252); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da constatação cirúrgica e radiológica das atresias intestinais aliada a exames imunológicos com agamaglobulinemia. A confirmação molecular definitiva ocorre por meio de testes genéticos, existindo exames como o sequenciamento completo do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436252); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency-multiple%20intestinal%20atresia)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na rede pública. O atendimento no SUS ocorre por cirurgias reparadoras nos hospitais terciários e por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436252); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode apresentar complicações neurológicas?

Sim, o espectro pode envolver atraso no desenvolvimento motor grosso e presença de tremor intencional. Em exames de ressonância magnética, podem ser identificadas alterações anatômicas como corpo caloso fino e hipoplasia cerebelar.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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