# Espectro clínico de neuromielite óptica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuromielite-optica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71211 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71211
- **CID-10**: G36.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Neuromielite óptica é um distúrbio autoimune que afeta os nervos dos olhos e o sistema nervoso central, que inclui o cérebro e a medula espinhal. Distúrbios autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo. Na neuromielite óptica, o ataque autoimune causa inflamação dos nervos, e o dano resultante leva aos sinais e sintomas da condição.  Neuromielite óptica é caracterizada por neurite óptica, que é a inflamação do nervo que transporta informações do olho para o cérebro (nervo óptico). A neurite óptica causa dor ocular e perda de visão, que podem ocorrer em um ou ambos os olhos.  Neuromielite óptica também é caracterizada por mielite transversa, que é a inflamação da medula espinhal. A inflamação associada à mielite transversa danifica a medula espinhal, causando uma lesão que frequentemente se estende ao longo de três ou mais ossos da coluna (vértebras). Além disso, a mielina, que é a cobertura que protege os nervos e promove a transmissão eficiente dos impulsos nervosos, pode ser danificada. A mielite transversa causa fraqueza, dormência e paralisia dos braços e das pernas. Outros efeitos do dano à medula espinhal podem incluir distúrbios nas sensações, perda de controle da bexiga e dos intestinos, soluços incontroláveis e náuseas. Além disso, a fraqueza muscular pode dificultar a respiração e pode causar insuficiência respiratória potencialmente fatal em pessoas com neuromielite óptica.  Existem duas formas de neuromielite óptica, a forma recorrente e a forma monofásica. A forma recorrente é a mais comum. Essa forma é caracterizada por episódios recorrentes de neurite óptica e mielite transversa. Esses episódios podem ocorrer a meses ou anos de intervalo, e geralmente há recuperação parcial entre os episódios. No entanto, a maioria das pessoas afetadas eventualmente desenvolve fraqueza muscular permanente e comprometimento visual que persistem mesmo entre os episódios. Por razões desconhecidas, aproximadamente nove vezes mais mulheres do que homens apresentam a forma recorrente. A forma monofásica, que é menos comum, causa um único episódio de neuromielite óptica que pode durar vários meses. Pessoas com essa forma da condição também podem ter fraqueza muscular ou paralisia duradoura e perda de visão. Essa forma afeta homens e mulheres igualmente. O início de qualquer forma de neuromielite óptica pode ocorrer a qualquer momento, da infância à idade adulta, embora a condição com maior frequência comece nos quarenta anos de idade de uma pessoa.  Aproximadamente um quarto dos indivíduos com neuromielite óptica apresentam sinais ou sintomas de outro distúrbio autoimune, como miastenia gravis, lúpus eritematoso sistêmico ou síndrome de Sjögren. Alguns cientistas acreditam que uma condição descrita em pacientes japoneses como esclerose múltipla óptico‑espinhal (ou esclerose múltipla ópticoespinhal) que afeta os nervos dos olhos e do sistema nervoso central seja a mesma que a neuromielite óptica.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuromyelitis-optica

## Descrição clínica

Doença inflamatória rara do sistema nervoso central caracterizada principalmente por crises de neurite óptica (ON) uni ou bilateral e mielite aguda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielite** — HPO: HP:0012486 (Muito frequente (99-80%))
- **Singulto recorrente** — HPO: HP:0100247 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpo anti-aquaporina 4** — HPO: HP:0033342 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Neurite óptica** — HPO: HP:0100653 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-glicoproteína de mielina oligodendrócito** — HPO: HP:0032492 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Enspryng (SATRALIZUMAB), UPLIZNA (INEBILIZUMAB), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB)

## Ensaios clínicos ativos (86)

- **NCT05549258** [RECRUITING]: Study of Inebilizumab in Pediatric Subjects With Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05549258
- **NCT05909761** [RECRUITING]: Observational Safety Study in Women With Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) Exposed to UPLIZNA® During Pregnancy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05909761
- **NCT07738952** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of Sivelestat in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07738952
- **NCT07010302** [RECRUITING]: Rituximab Versus Ravulizumab, Inebilizumab, Satralizumab, and Eculizumab in NMOSD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07010302
- **NCT07762872** [RECRUITING]: A Multicenter Prospective Real-World Effectiveness and Safety of Satralizumab in the Early Treatment of Attacks in NMOSD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07762872
- **NCT07557420** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Immunogenicity Study of Ravulizumab in Chinese Adults With Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07557420
- **NCT05199688** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Pharmacokinetics, Efficacy, Safety, Tolerability, and Pharmacodynamics of Satralizumab in Pediatric Patients With Aquaporin-4 Antibody Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05199688
- **NCT07526493** [RECRUITING]: Safety and Pharmacodynamics of QH103 Cell Injection in the Treatment of Patients With Relapsed/Refractory Antibody-Mediated Neurological Autoimmune Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526493
- **NCT07410039** [RECRUITING]: Therapy in the Acute Phase of NMOSD: A Multicenter Prospective Real-World Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07410039
- **NCT07420296** [RECRUITING]: Modified Zipper Therapy for AQP4-IgG Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07420296

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia óptica autoimune/inflamatória](https://raras.org/doenca/499047) — ORPHA:499047 — 17 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 6 sintomas em comum
- [Encefalite disseminada aguda](https://raras.org/doenca/encefalite-disseminada-aguda) — ORPHA:83597 — 6 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 5 sintomas em comum
- [Tripanossomíase Africana](https://raras.org/doenca/tripanossomiase-africana) — ORPHA:3385 — 4 sintomas em comum
- [Encefalite por picada de carrapato](https://raras.org/doenca/297) — ORPHA:297 — 4 sintomas em comum
- [Mielite transversa, aguda](https://raras.org/doenca/mielite-transversa-aguda) — ORPHA:139417 — 4 sintomas em comum
- [Listeriose](https://raras.org/doenca/listeriose) — ORPHA:533 — 4 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 4 sintomas em comum
- [Doença das células dos cornos anteriores, adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida) — ORPHA:98506 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o espectro de neuromielite óptica?

É uma doença autoimune rara que causa crises inflamatórias no sistema nervoso central. Seu impacto principal se dá no nervo óptico e na medula espinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71211); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuromyelitis-optica)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas mais característicos são a dor ocular com perda da visão e a inflamação da medula espinhal. Os surtos medulares podem provocar dormências, fraqueza ou paralisia nas pernas e perda de controle urinário. Náuseas e soluços recorrentes incontroláveis também são observados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuromyelitis-optica)

### A neuromielite óptica é hereditária?

A condição tem herança classificada como multigenética ou multifatorial. Não existem genes de transmissão direta simples cadastrados nos registros oficiais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71211)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico considera os achados neurológicos de neurite óptica e mielite somados a testes laboratoriais. A identificação de anticorpos específicos, como anti-aquaporina 4 no sangue, tem papel determinante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71211); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] CONITEC — Teste de detecção em soro de anticorpos anti-aquaporina 4 por imunofluorescência indireta em ensaio baseado em células: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ j (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuromyelitis-optica)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

Atualmente, esta doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial vigente publicado pelo Ministério da Saúde e não constam medicamentos dispensados pelo SUS em lista. A CONITEC recusou formalmente a incorporação dos medicamentos inebilizumabe (em 2024) e satralizumabe (em 2025). Por outro lado, o teste diagnóstico anti-aquaporina 4 foi incorporado por decisão ministerial e o SUS prevê atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71211); [18] CONITEC — Teste de detecção em soro de anticorpos anti-aquaporina 4 por imunofluorescência indireta em ensaio baseado em células: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ j (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios existem no mundo?

O FDA nos Estados Unidos já aprovou opções como satralizumabe, inebilizumabe, ravulizumabe e eculizumabe. Entretanto, a aprovação no exterior não reflete disponibilidade automática para os usuários na rede pública brasileira.
- Fontes: [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Enspryng (SATRALIZUMAB), UPLIZNA (INEBILIZUMAB), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Neuromyelitis%20optica%20spectrum%20disorder"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de neuromielite óptica. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuromielite-optica
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