# Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4 > Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuromielite-optica-com-anticorpos-anti-aqp4 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 592850 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/592850 - **CID-10**: G36.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4 é uma doença inflamatória rara que afeta o sistema nervoso central. Ela ocorre pela ação de autoanticorpos específicos voltados contra a proteína aquaporina 4, podendo causar surtos neurológicos graves como mielite transversa. No cenário mundial, medicamentos biológicos contam com aprovação do FDA, mas a condição ainda não possui protocolo clínico (PCDT) nem remédios catalogados para fornecimento regular pelo SUS. Na rede pública brasileira, o cuidado aos pacientes envolve o suporte em serviços de reabilitação voltados a doenças raras. ## Descrição clínica Transtornos do espectro da neuromielite óptica (NMOSD) são um espectro de doenças autoimunes caracterizadas por inflamação aguda do nervo óptico e da medula espinhal (mielite). Episódios de neurite óptica e mielite podem ser simultâneos ou sucessivos. Um curso de doença com recaídas é comum, especialmente em pacientes não tratados. A neuromielite óptica (NMO) é uma doença específica dentro do espectro da NMOSD. É caracterizada por neurite óptica e mielite longitudinalmente extensa. Em mais de 80% dos casos de NMO, a causa são autoanticorpos de imunoglobulina G contra a aquaporina 4 (anti-AQP4), a proteína de canal de água mais abundante no sistema nervoso central. ## Epidemiologia e herança ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Enspryng (SATRALIZUMAB), UPLIZNA (INEBILIZUMAB), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB) ## Perguntas frequentes ### O que causa o espectro clínico de neuromielite óptica anti-AQP4? A condição tem causa autoimune associada à produção de anticorpos contra a aquaporina 4. Não há gene causal monogênico catalogado nem herança genética clássica descrita nos bancos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592850); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22372/index); [5] [Neuromyelitis optica spectrum disorders positive for anti-AQP4 antibody associated with myasthenia gravis: A (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803764/) ### Quais são os principais sinais desta condição? A doença cursa frequentemente com surtos neuroinflamatórios agudos, incluindo mielite transversa extensa e síndrome da área postrema. Uma lista com percentuais fenotípicos individuais fechados ainda não consta catalogada nas fontes oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592850); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22372/index); [11] Longitudinally Extensive Transverse Myelitis: A Retrospective Study Differentiating Neuromyelitis Optica Spect (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33884229/); [14] Area postrema syndrome: Another feature of anti-GFAP encephalomyelitis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30663514/) ### O SUS fornece remédios específicos para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos com dispensação catalogada no SUS. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592850); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos aprovados no exterior? Sim, o FDA (EUA) aprovou medicamentos como satralizumabe, inebilizumabe, ravulizumabe e eculizumabe. Essa aprovação atesta a existência internacional das drogas, mas não implica fornecimento automático na rede pública brasileira. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Enspryng (SATRALIZUMAB), UPLIZNA (INEBILIZUMAB), Ultomiris (RAVULIZUMAB), SOLIRIS (ECULIZUMAB) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Neuromyelitis%20optica%20spectrum%20disorder%20with%20anti-AQP4%20antibodies"&limit=10) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se no quadro clínico, em alterações em exames de ressonância magnética e na pesquisa dos anticorpos anti-AQP4. A condição não é diagnosticada por triagem neonatal e não conta com testes genéticos primários cadastrados nas bases de dados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592850); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22372/index); [4] Quantitative 7T MRI does not detect occult brain damage in neuromyelitis optica. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30882018/); [5] [Neuromyelitis optica spectrum disorders positive for anti-AQP4 antibody associated with myasthenia gravis: A (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803764/); [11] Longitudinally Extensive Transverse Myelitis: A Retrospective Study Differentiating Neuromyelitis Optica Spect (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33884229/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuromielite-optica-com-anticorpos-anti-aqp4 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuromielite-optica-com-anticorpos-anti-aqp4 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=592850