# Espectro clínico de neuropatia atáxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254818 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254818
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por ataxia, disdiadococinesia e tremor, associada a paralisia do olhar para cima, deficiência auditiva neurossensorial e alterações na RM talâmica e cerebelar. Pode apresentar variabilidade no diâmetro da fibra muscular e anormalidades na condução motora.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Morfologia anormal do córtex cerebelar** — HPO: HP:0031422
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Elevação do segmento ST** — HPO: HP:0012251
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **EEG com descargas epileptiformes occipitais** — HPO: HP:0033720
- **Infarto cerebral** — HPO: HP:0025722
- **Hemianopsia** — HPO: HP:0012377
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tálamo** — HPO: HP:0012692
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica._

## Genes associados (3)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **PRICKLE2** — Prickle-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is involved in the organization and maintenance of axon initial segment (AIS) architecture, likely cooperating with IGSF9B to regulate ANK3/ANKG localization to AIS (By similarity). By binding to and
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Candidate gene tested in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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