# Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 371428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371428
- **CID-10**: M89.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio esquelético crônico genético raro caracterizado por osteólise periférica (especialmente ossos do carpo e do tarso), erosões articulares interfalângicas, nódulos fibrocolágenos subcutâneos, dismorfismo facial e uma ampla gama de manifestações associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (85 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Córtex dos metacarpos finos** — HPO: HP:0006086
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Córtex dos metatarsos finos** — HPO: HP:0008078
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783
- **Edema dos dedos** — HPO: HP:0025131
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Afilamento distal dos metatarsos** — HPO: HP:0008133
- **Opacificação periférica da córnea** — HPO: HP:0008011
- **Anquilose das pequenas articulações dos pés** — HPO: HP:0008090
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Diáfise metacarpal alargada** — HPO: HP:0006012
- **Osteólise metacarpal** — HPO: HP:0001504
- **Erosões da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006252
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Osteólise metatarsal** — HPO: HP:0001473
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 45 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-osteolise-multicentrica-nodulose-artropatia._

## Genes associados (2)

- **MMP14** — Matrix metalloproteinase-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endopeptidase that degrades various components of the extracellular matrix such as collagen (PubMed:8015608). Essential for pericellular collagenolysis and modeling of skeletal and extraskeletal conne
- **MMP2** — 72 kDa type IV collagenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ubiquitinous metalloproteinase that is involved in diverse functions such as remodeling of the vasculature, angiogenesis, tissue repair, tumor invasion, inflammation, and atherosclerotic plaque ruptur

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02823925** [COMPLETED]: Bisphosphonate Therapy in MONA Spectrum Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02823925

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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