# Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-perturbacao-do-desenvolvimento-convulsoes-doenca-do-movimento-gnao1-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 592564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/592564
- **CID-10**: G93.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Patologia neurológica genética rara caracterizado por um espectro fenotípico de atraso no desenvolvimento leve a grave e hipotonia, variavelmente associados a perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início precoce e distúrbios do movimento, como distonia, ataxia, coreia e discinésias. Os exames de neuro-imagem cerebral podem mostrar atraso da mielinização, corpo caloso fino ou atrofia cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 75
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **GNAO1** — Guanine nucleotide-binding protein G(o) subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:29925951, PubMed:33408414). The alpha

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-perturbacao-do-desenvolvimento-convulsoes-doenca-do-movimento-gnao1-relacionado
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