# Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionado > Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-perturbacao-do-desenvolvimento-convulsoes-doenca-do-movimento-gnao1-relacionado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 592564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/592564 - **CID-10**: G93.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O espectro clínico GNAO1-relacionado é uma condição neurológica genética muito rara que afeta o desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida. As crianças costumam apresentar movimentos involuntários, crises de convulsão e atraso expressivo no desenvolvimento motor e da fala. A causa é uma alteração no gene GNAO1, fundamental para o funcionamento dos neurônios. No SUS, não há medicamento específico padronizado em protocolo próprio, mas é possível ter acesso a procedimentos como o teste genético de exoma e atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica Patologia neurológica genética rara caracterizado por um espectro fenotípico de atraso no desenvolvimento leve a grave e hipotonia, variavelmente associados a perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início precoce e distúrbios do movimento, como distonia, ataxia, coreia e discinésias. Os exames de neuro-imagem cerebral podem mostrar atraso da mielinização, corpo caloso fino ou atrofia cerebral. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 75 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **GNAO1** — Guanine nucleotide-binding protein G(o) subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:29925951, PubMed:33408414). The alpha ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06412653** [COMPLETED]: Prospective Pilot Trial to Address Feasibility and Safety of Oral Zinc in GNAO1 Associated Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06412653 ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Perguntas frequentes ### O espectro clínico GNAO1-relacionado tem cura? Atualmente, não existe cura descrita para o espectro clínico relacionado ao gene GNAO1. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas neurológicos, como convulsões e distúrbios do movimento, por meio de suporte clínico e terapêutico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592564); [5] GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28357411/); [7] GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37142469/) ### A condição é hereditária? A condição tem padrão de herança autossômico dominante. No entanto, diversas alterações decorrem de variantes novas que ocorrem pela primeira vez na criança, sem histórico em outros membros da família. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592564); [5] GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28357411/) ### Existe protocolo ou remédio fornecido pelo SUS via PCDT? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS vinculados a um protocolo oficial para a doença, ocorrendo o suporte pela rede de atenção e reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592564); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico no sistema público? O diagnóstico depende da comprovação genética de alterações no gene GNAO1. No Sistema Único de Saúde, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está listado para investigação diagnóstica de condições raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592564); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais observados nas crianças? Os sinais mais evidentes costumam se manifestar desde a fase neonatal ou primeira infância. Eles englobam atraso no neurodesenvolvimento, movimentos anormais como distonia, crises convulsivas e dificuldades marcantes na fala e respiração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/592564); [4] Severe upper airway dysfunction in GNAO1-related disorders. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41153036/); [7] GNAO1-related movement disorder: An update on phenomenology, clinical course, and response to treatments. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37142469/); [8] Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35722775/); [12] Atypical GNAO1 variants in severe childhood speech disorders: clinical, genetic, and molecular insights. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41387899/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-perturbacao-do-desenvolvimento-convulsoes-doenca-do-movimento-gnao1-relacionado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-perturbacao-do-desenvolvimento-convulsoes-doenca-do-movimento-gnao1-relacionado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=592564