# Espectro clínico de pessoa-rígida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3198
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:184850 — https://omim.org/entry/184850

## Em linguagem simples

O **espectro clínico de pessoa-rígida** (ou síndrome do homem rígido) é uma condição neurológica rara caracterizada por endurecimento dos músculos do corpo e espasmos intensos e dolorosos. A pessoa afetada pode apresentar quedas frequentes, dificuldades para andar, reação de susto exagerada e ansiedade acentuada. A doença tem natureza autoimune, com presença de autoanticorpos como o anti-GAD65 no organismo. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome do Homem Rígido (SMS) é uma doença neurológica rara que se caracteriza por rigidez (dureza) no tronco e nos membros que vem e vai, espasmos musculares dolorosos, medo intenso de realizar certas tarefas, uma reação de susto exagerada, e deformidades nas articulações que as deixam travadas, como uma curvatura exagerada e fixa na parte de baixo da coluna (a região lombar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Anticorpo anti-Gefirina** — HPO: HP:5000012 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Anfifisina** — HPO: HP:5000002 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-GlyR** — HPO: HP:5000014 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia muscular paraespinhal** — HPO: HP:0012894 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Agorafobia** — HPO: HP:0000756 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-DPPX** — HPO: HP:5000007 (Frequente (79-30%))
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Rigidez muscular assimétrica dos membros** — HPO: HP:0007156
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida._

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07860021** [RECRUITING]: VYVGART (Hytrulo) in Patients With Stiff Person Syndrome (SPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07860021
- **NCT07403188** [RECRUITING]: A Long-Term Follow-Up Study for Participants Previously Treated With KYV-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07403188
- **NCT06502015** [RECRUITING]: Biomarkers in Autoimmune Disease of Nervous System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06502015
- **NCT06375993** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Phase 1 Study of Prulacabtagene Leucel (Prula-cel, Formerly ADI-001) in Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375993
- **NCT07804004** [NOT_YET_RECRUITING]: A Safety and Efficacy Study Evaluating CTX112 in Subjects With Refractory Neurologic Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07804004
- **NCT07552987** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study Investigating Intravenous Human Normal Immune Globulin 10% in Adults With Stiff Person Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07552987
- **NCT07341828** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study of C-CAR168 in the Treatment of Central Nervous System Autoimmune Diseases Refractory to Standard Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341828
- **NCT06528392** [NOT_YET_RECRUITING]: Efgartigimod for Stiff Person Syndrome (ESPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06528392
- **NCT00716066** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Autologous Stem Cell Transplant for Neurologic Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00716066
- **NCT06242678** [COMPLETED]: Evaluating Spinal Cord Stimulation for Stiff Person Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06242678

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome focal de membro rígido](https://raras.org/doenca/sindrome-focal-de-membro-rigido) — ORPHA:443804 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 15 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 14 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 14 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O espectro clínico de pessoa-rígida é hereditário?

Nos catálogos internacionais, o padrão de herança genética é considerado não aplicável. A condição é descrita como autoimune, com produção de anticorpos contra alvos neurais, e não possui genes causais identificados nestes registros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3198); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome do Homem Rígido?

Os sintomas mais expressivos são a rigidez muscular flutuante no tronco e pernas e espasmos dolorosos frequentes. Também são comuns quedas, suor excessivo, sobressalto exagerado com sustos e ansiedade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3198); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou PCDT específico para a doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados cadastrados na lista do SUS, mas a rede pública prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico motor característico e na identificação de autoanticorpos como o anti-GAD65, anti-GlyR ou anti-Anfifisina. Exames de morfologia cerebral não mostram lesões estruturais, e existem 16 testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Amphiphysin-IgG autoimmune neuropathy: A recognizable clinicopathologic syndrome. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31624089/); [14] Stiff person spectrum disorder diagnosis, misdiagnosis, and suggested diagnostic criteria. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37212351/); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem 8 ensaios clínicos ativos no cenário internacional estudando terapias com imunoglobulina e imunobiológicos. No entanto, nenhum desses ensaios clínicos conta atualmente com sítio de recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07403188 (RECRUITING) — A Long-Term Follow-Up Study for Participants Previously Treated With KYV-101 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07403188); [26] Ensaio clínico NCT07552987 (NOT_YET_RECRUITING) — A Study Investigating Intravenous Human Normal Immune Globulin 10% in Adults With Stiff Pe (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07552987); [28] Ensaio clínico NCT06528392 (NOT_YET_RECRUITING) — Efgartigimod for Stiff Person Syndrome (ESPS) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06528392)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Espectro clínico de pessoa-rígida. Disponível em: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida
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