# Espectro clínico de pessoa-rígida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3198
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: OMIM:184850 — https://omim.org/entry/184850

## Descrição clínica

Patologia neurológica rara que compreende rigidez flutuante do tronco e dos membros, espasmos musculares dolorosos, fobia específica de tarefa relacionada com a marcha, uma resposta de sobressalto exagerada e, frequentemente, deformidades anquilosantes, como hiperlordose lombar fixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase** — HPO: HP:0025329
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Anticorpo anti-Gefirina** — HPO: HP:5000012 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Anfifisina** — HPO: HP:5000002 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-GlyR** — HPO: HP:5000014 (Frequente (79-30%))
- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia muscular paraespinhal** — HPO: HP:0012894 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639
- **Agorafobia** — HPO: HP:0000756 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-DPPX** — HPO: HP:5000007 (Frequente (79-30%))
- **Congelamento da marcha** — HPO: HP:0031825 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Rigidez muscular assimétrica dos membros** — HPO: HP:0007156
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07341828** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study of C-CAR168 in the Treatment of Central Nervous System Autoimmune Diseases Refractory to Standard Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341828
- **NCT06502015** [RECRUITING]: Biomarkers in Autoimmune Disease of Nervous System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06502015
- **NCT03749096** [WITHDRAWN]: Randomized Placebo Controlled Trial of IVIg in Glycine Receptor Antibody Positive Stiff-person Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03749096

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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